면역학

생후 3개월 영아, 심한 기침과 호흡 곤란(PCP 폐렴), 구강 칸디다증, 만성 설사를 보인다. T/B/NK 림프구가 모두 심각하게 감소(T-B-NK- SCID)되어 있다. 이 환자에서 결핍되었을 가능성이 높은 효소는?

1 BTK (Bruton's tyrosine kinase)
2 아데노신 데아미나제 (Adenosine Deaminase, ADA) ✓ 정답
3 CD40L
4 CD18
5 NADPH oxidase

해설

ADA 결핍증은 SCID의 원인 중 하나로(약 15%), 림프구(특히 T, B, NK 모두)에 독성 대사물질(Deoxyadenosine)이 축적되어 세포 사멸을 유발합니다. 전형적인 T-B-NK- SCID 소견을 보이며, 골격계 이상을 동반할 수 있습니다.

같은 주제 다음 문제12세 여아가 3개월 전부터 전신성 발진, 관절통, 피로감을 주소로 내원했다. 신체검진상 얼굴에 나비 모양의 발진(malar rash)이 관찰되었다. 혈액검사 A…이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 소아과 각론 ]19,000원

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 3개월 영아로, 심한 기침과 호흡 곤란(PCP 폐렴), 구강 칸디다증, 만성 설사 등 심각한 감염 증상을 보입니다. 검사상 T, B, NK 림프구가 모두 심각하게 감소한 T-B-NK- SCID(Severe Combined Immunodeficiency) 소견을 보입니다.

진단: 이러한 임상 양상과 검사 소견은 아데노신 데아미나제(Adenosine Deaminase, ADA) 결핍증을 가장 강력하게 시사합니다. ADA 결핍증은 SCID의 대표적인 원인 중 하나로, 전형적으로 T, B, NK 세포 모두의 결핍을 유발합니다.

정답 근거 및 기전: 핵심! 아데노신 데아미나제(ADA)는 퓨린 대사 경로의 핵심 효소로, 아데노신과 데옥시아데노신을 각각 이노신과 데옥시아노신으로 탈아민화합니다. 이 효소가 결핍되면, 독성 대사물질인 데옥시아데노신 트리포스페이트(dATP)가 림프구 내에 축적됩니다. dATP는 리보뉴클레오타이드 환원효소를 억제하여 DNA 합성을 방해하고, 세포 사멸(아포토시스)을 유도하여 T, B, NK 림프구의 발달과 기능을 심각하게 저해합니다. 이것이 바로 "T-B-NK- SCID"라는 전형적인 면역학적 소견을 만드는 병태생리 기전입니다.

오답 분석: 감별 포인트! ①번 BTK(Bruton's tyrosine kinase) 결핍은 X-연관 무감마글로불린혈증(XLA)의 원인으로, B 세포만 결핍되고 T, NK 세포는 정상인 "T+NK+B- SCID" 패턴을 보입니다.
감별 포인트! ③번 CD40L 결핍은 X-연관 고-IgM 증후군의 원인으로, T 세포 기능 이상으로 인해 B 세포의 클래스 전환이 일어나지 않아 IgG, IgA, IgE는 감소하지만 IgM은 정상 또는 증가하는 특징이 있습니다. 림프구 수 자체의 심각한 감소는 아닙니다.
감별 포인트! ④번 CD18 결핍은 백혈구 접착 결핍증(LAD-1)의 원인으로, 호중구의 염증 부위로의 이동 장애를 일으켜 제대염, 치주염, 피부 농양 등이 특징이며, 림프구 수는 정상입니다.
감별 포인트! ⑤번 NADPH oxidase 결핍은 만성 육아종 질환(CGD)의 원인으로, 호중구의 살균 능력 장애로 인해 카탈라아제 양성 세균에 대한 반복적인 감염이 특징이며, 림프구 수는 정상입니다.

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생후 3개월 영아, 심한 기침과 호흡 곤란(PCP 폐렴), 구강 칸디다증, 만성 설사를 보인다. T/B/NK 림프구가 모두 심각하게 감소(T-B-NK- SCID)되어 있다. 이 환자에서 결핍되었을 가능성이 높은 효소는?

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