임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 1세 남아, 발열과 함께 목 옆쪽에 붉고 아픈 덩어리(경부 림프절염)가 반복적으로 생기고, 복부 초음파에서 간에 농양이 발견됨. 가족력상 외삼촌이 어릴 때 비슷한 감염으로 사망했다는 기록이 있음.
진단적 접근:
1. 선별 검사: Nitroblue Tetrazolium(NBT) test 또는 Dihydrorhodamine(DHR) test로 호중구의 산화물 생성 능력을 평가합니다. DHR test가 더 정량적이고 민감합니다.2. 확진 검사: 유전자 분석(CYBB, NCF1, NCF2, CYBA 유전자 돌연변이 검사)으로 CGD의 아형과 유전 방식을 확인합니다.
치료 계획:
1. 감염 예방: 평생 TMP-SMX (세균 예방)와 Itraconazole (진균 예방)을 복용합니다.2. 급성 감염 치료: 발열이나 감염 증상이 있으면 즉시 광범위 항생제(반코마이신 + 세프타지딤 등) 및 항진균제를 경험적으로 시작하고, 배양 결과에 따라 조정합니다.3. 근본적 치료: HLA 일치 형제/공여자가 있거나, 중증 감염이 조절되지 않을 경우 조혈모세포이식(HSCT)을 조기에 고려합니다.
주의사항: CGD 환자는 감별 포인트! BCG 접종 후 감염의 위험이 매우 높으므로, 생백신(BCG, MMR, 수두 등) 접종은 금기입니다. 또한, Aspergillus에 노출될 수 있는 환경(건설 현장, 먼지 많은 창고)을 피해야 합니다.
레지던트 선배의 팁
"CGD 문제가 나오면 '호중구 기능 장애'라는 키워드에 집중하세요. 호중구 문제면 항체는 정상이니까 IVIG는 필요 없고, 박테리아/진균 감염 예방이 핵심이에요. 그리고 '가장 근본적인 치료'를 물어보면 조혈모세포이식(HSCT)이라고 외우세요. 유전자 치료는 아직 연구 단계니까요!"