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면역학
문제

4세 남아, 고-IgE 증후군(Job syndrome)으로 진단되었다. 이 환자에서 반복적인 폐렴을 유발하는 가장 흔한 원인균(진균)은?

해설
고-IgE 증후군(HIES, STAT3 변이)은 Th17 기능 장애로 인해, 피부와 폐에서 S. aureus(황색포도알균)에 의한 반복적인 감염(차가운 농양, 폐 기낭종)이 가장 특징적으로 발생합니다. Aspergillus 감염도 흔합니다.
같은 주제 다음 문제12세 여아가 3개월 전부터 전신성 발진, 관절통, 피로감을 주소로 내원했다. 신체검진상 얼굴에 나비 모양의 발진(malar rash)이 관찰되었다. 혈액검사 A…이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 소아과 각론 ]19,000원 · 무료 체험 가능

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 고-IgE 증후군(Job syndrome)으로 진단된 4세 남아입니다. 이 질환에서 반복적인 폐렴을 유발하는 가장 흔한 원인균을 묻는 문제입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 고-IgE 증후군은 STAT3 유전자 변이로 인한 Th17 림프구 기능 장애가 핵심 병태생리입니다. Th17 세포는 호중구(Neutrophil)를 감염 부위로 모으는 데 중요한 역할을 합니다. 이 기능이 떨어지면, 특히 피부와 호흡기 점막에서 황색포도알균(Staphylococcus aureus)에 대한 방어력이 극도로 약화됩니다. 따라서 이 환자에게서 반복적으로 발생하는 폐렴의 가장 흔한 원인균은 S. aureus입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 고-IgE 증후군의 3대 특징은 ① 반복적인 S. aureus 감염(특히 피부 '차가운 농양', 폐렴), ② 혈청 IgE 농도가 극도로 높음, ③ 피부와 관절의 이차성 변화(습진, 거친 얼굴 특징, 관절 과신전)입니다. 폐렴은 흔히 S. aureus에 의해 발생하며, 치료가 늦어지면 Pathognomonic!폐 기낭종(Pneumatocele)을 형성합니다. 이 기낭종은 이후 아스페르길루스(Aspergillus)나 다른 진균의 침입 장소가 되어 문제를 복잡하게 만들 수 있습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
  • 감별 포인트! ②번 Aspergillus fumigatus: 매우 매력적인 오답입니다. 고-IgE 증후군에서 아스페르길루스 감염은 흔하고 중요한 합병증이지만, 반복적인 폐렴의 '가장 흔한 원인균'은 아닙니다. 아스페르길루스는 주로 S. aureus 감염 후 생긴 폐 기낭종에 침습하여 침습성 폐아스페르길루스증을 일으키는 2차 감염원입니다.
  • ①번 Streptococcus pneumoniae, ③번 Haemophilus influenzae: 이들은 일반 소아에서 흔한 폐렴 원인균이지만, 고-IgE 증후군의 특이적 병태생리(Th17 결핍)와는 직접적인 연관성이 약합니다.
  • ⑤번 Pseudomonas aeruginosa: 낭성섬유증(Cystic Fibrosis)이나 만성 기관지확장증 환자에서 흔한 원인균입니다.
치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): 1. 예방 및 관리: 장기적인 트리메토프림-설파메톡사졸(TMP-SMX) 투여가 S. aureus 감염 예방의 주축입니다. 2. 급성 감염 치료: S. aureus 폐렴이 의심되면 반코마이신(Vancomycin) 등 항포도알균 항생제로 경험적 치료를 시작합니다. 3. 합병증 감시: 폐렴 후 기낭종이 생기면 아스페르길루스 감염 가능성을 염두에 두고 추적 관찰 및 필요 시 항진균제 치료를 고려합니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 생후부터 반복적인 피부 농양과 중이염, 폐렴을 앓는 영유아. 피부 농양은 통증이 없어 '차가운 농양'이라 불립니다. 혈액 검사에서 IgE 수치가 2,000 IU/mL 이상으로 매우 높게 나옵니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 초기 검사: 혈액 검사(말초혈액도말, IgE 수치), 흉부 X선(폐렴, 기낭종 유무 확인). 2. 확진 검사: STAT3 유전자 분석. 임상적으로는 NIH 진단 기준(주요/부기준 점수 체계)을 사용하기도 합니다.

치료 계획 (Management Plan): - 1차 예방: TMP-SMX의 장기 투여. 피부 관리(습진 치료, 국소 항생제). - 급성 감염: S. aureus를 표적으로 한 항생제(반코마이신, 클린다마이신 등) 사용. - 아스페르길루스 예방/치료: 기낭종이 있거나 침습성 감염이 의심될 경우 보리코나졸(Voriconazole) 등의 항진균제 사용.

주의사항 (Contraindications & Warning): - 피부 농양을 무턱대고 배농하지 말 것. 항생제 치료로 호전될 수 있습니다. - 흉부 X선에서 기낭종이 보이면, 혈담이나 호흡곤란이 새로 생기지 않았는지 주의 깊게 관찰해야 합니다. 이는 침습성 진균 감염의 징후일 수 있습니다.

레지던트 선배의 팁: "고-IgE 증후군 문제를 보면 'S. aureus', '높은 IgE', '기낭종' 이 세 단어를 먼저 떠올리세요. 아스페르길루스는 기낭종이 생긴 '후'에 문제가 되는 2차 감염원이라는 점을 구분하는 게 포인트입니다!"

핵심 개념

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