1세 남아, 습진, 작은 혈소판 감소증, 반복 감염(WAS 3대 징후)으로 위스콧-올드리치 증후군(WAS)이 의심된다. 이 환자의 면역글로불린 검사에서 관찰되는 특징적인 소견은?

WAS 환자는 다당류 항원(Polysaccharide antigen)에 대한 항체 반응(T-independent)에 결함이 있어, 이에 대한 주 항체인 IgM 수치가 감소합니다. 반면 IgA, IgE는 증가하는 경향을 보입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 위스콧-올드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS)의 3대 징후(습진, 혈소판 감소증, 반복 감염)를 모두 보이고 있습니다. WAS는 X-연관 열성(X-linked recessive) 유전 질환으로, WASP(Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) 유전자 돌연변이로 인해 T세포와 B세포 기능에 결함이 생깁니다. Pathognomonic! 이 질환의 면역글로불린(Ig) 패턴은 매우 특징적입니다. 핵심 기전은 다당류 항원(Polysaccharide antigen)에 대한 T세포 비의존적(T-independent) 항체 반응이 손상된다는 점입니다. 이 반응의 주 항체는 IgM입니다. 따라서 WAS 환자에서는 IgM 수치가 현저히 감소합니다. 반면, T세포 조절 기능 장애로 인해 알레르기/자가면역 반응이 증가하여 IgE와 IgA 수치가 증가하는 경향을 보입니다. IgG는 정상이거나 약간 감소할 수 있습니다. 따라서 정답은 IgE, IgA 증가 / IgM 감소 / IgG 정상을 기술한 ②번입니다. 오답 분석: ① 모든 Ig 감소: 이는 감별 포인트! 중증 복합 면역결핍증(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)에서 보이는 패턴입니다. ③ IgA만 선택적 결핍: 선택적 IgA 결핍증(Selective IgA Deficiency)의 특징입니다. ④ 모든 Ig 정상: 임상 증상과 불일치하며, WAS의 특징이 아닙니다. ⑤ IgM만 현저히 증가: 감염이나 자가면역질환에서 관찰될 수 있지만, WAS의 특징과 정반대입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 1세 남아, 출생 후 지속적인 습진(Eczema), 쉽게 멍드는 증상(혈소판 감소), 그리고 중이염, 폐렴 등 반복되는 세균 감염을 보입니다. 가족력 상 남자 형제가 유사 증상으로 사망한 과거력이 있을 수 있습니다. 진단적 접근: 1) 혈액 검사: 혈소판 수치 및 크기(소혈소판증, Microthrombocytopenia 확인), 면역글로불린(IgG, A, M, E) 정량 검사. 2) 유전자 검사: WASP 유전자 돌연변이 분석이 확진 검사입니다. 치료 계획: 1) 지지 요법: 감염 예방(항생제, IVIG), 습진 관리, 출혈 관리(혈소판 수혈). 2) 근본 치료: 조혈모세포 이식(HSCT)이 유일한 치료법입니다. 3) 스플렉토미(Splenectomy, 비장 절제술)는 심한 혈소판 감소증에 대해 고려할 수 있지만, 패혈증 위험을 증가시킵니다. 주의사항: 생백신(예: MMR, 수두 백신) 접종은 절대 금기입니다. 조혈모세포 이식 전후 철저한 감염 관리가 필수적입니다.