6개월 남아, 반복적인 폐렴, 중이염, 설사로 내원. 혈액 검사상 T 림프구(CD3+) 수치는 200/mm³… | 마이메르시 MyMerci
면역학
문제
6개월 남아, 반복적인 폐렴, 중이염, 설사로 내원. 혈액 검사상 T 림프구(CD3+) 수치는 200/mm³ (매우 감소), B 림프구(CD19+) 수치는 50/mm³ (매우 감소), NK 세포(CD16+/56+) 수치는 10/mm³ (매우 감소)였다. 진단은?
1브루톤 무감마글로불린혈증 (XLA)
2디조지 증후군
3공통 가변성 면역결핍증 (CVID)
4중증 복합 면역결핍증 (SCID, T-B-NK- type)✓ 정답
5위스콧-올드리치 증후군
해설
T, B, NK 세포 3가지 림프구 계열이 모두 심각하게 결핍된(T-B-NK-) 상태는 SCID 아형 중 가장 심각한 형태(예: ADA 결핍증, RAG 결핍증)를 시사하며, 즉각적인 조혈모세포이식이 필요합니다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 6개월 된 남아로 반복적인 감염(폐렴, 중이염, 설사)을 보이며, 혈액 검사에서 T 림프구, B 림프구, NK 세포가 모두 심각하게 감소되어 있습니다. 이는 림프구의 모든 주요 계열이 기능하지 못하는 상태를 의미하죠.
진단 (Diagnosis): 이러한 소견은 중증 복합 면역결핍증(SCID) 중에서도 가장 전형적인 형태인 T-B-NK- type을 강력하게 시사합니다. SCID는 생후 6개월 이내에 나타나는 심각한 원발성 면역결핍질환으로, 조혈모세포이식(HSCT) 없이는 생존이 어렵습니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! SCID는 T 세포의 발달이나 기능에 심각한 결함이 있어, B 세포와 NK 세포의 발달에도 영향을 미치는 질환입니다. 이 환자처럼 T, B, NK가 모두 결핍된(T-B-NK-) 형태는 아데노신 탈아미노효소(ADA) 결핍증이나 재조합 활성화 유전자(RAG) 결핍증과 같은 특정 유전자 결함에서 흔히 나타납니다. 반복되는 심각한 감염은 이들 세포의 부재로 인한 세포성 및 체액성 면역의 완전한 결핍 때문입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):감별 포인트! ①번 브루톤 무감마글로불린혈증(XLA)은 B 세포만 결핍되고, T 세포와 NK 세포는 정상입니다. ②번 디조지 증후군은 T 세포 결핍과 특이적 얼굴 기형, 심장 기형이 동반됩니다. ③번 공통 가변성 면역결핍증(CVID)은 주로 성인에서 발현하며, 모든 림프구 계열이 이렇게 극도로 감소하지는 않습니다. ⑤번 위스콧-올드리치 증후군은 T 세포 기능 이상, 혈소판 감소증, 습진이 특징이며 림프구 수가 전반적으로 이렇게 낮지는 않습니다.
치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): SCID는 소아 응급 질환입니다. 1) 즉각적인 감염 격리 및 예방적 항생제/항진균제 투여. 2) 확진을 위한 유전자 검사. 3) 조혈모세포이식(HSCT)이 유일한 근본적 치료법입니다. 가능하면 생후 3.5개월 이내에 시행해야 생존율이 가장 높습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례 (Patient Presentation): 6개월 남아. 생후 2개월부터 반복적인 호흡기 감염(폐렴), 중이염, 만성 설사로 성장 장애가 있습니다. 예방접종(특히 생백신) 후 합병증이 우려됩니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 우선 검사: 완전혈구계산(CBC) 및 림프구 아형 분석(Flow cytometry)으로 T(CD3), B(CD19/20), NK(CD16/56) 세포 수를 정량화합니다. (본 증례의 핵심 소견)
2. 확진 검사: 유전자 패널 검사를 통해 ADA, RAG1/2, IL2RG(일반적인 SCID 원인 유전자) 등의 돌연변이를 확인합니다.
3. 추가 평가: 흉부 X선에서 흉선 그림자(thymic shadow)가 없거나 매우 작은 것이 특징적입니다.
치료 계획 (Management Plan):
- 응급 조치: 무균 환경 격리, 모든 혈액 제제는 CMV 음성이며 감마선 조사 처리해야 합니다.
- 근본 치료: HLA 일치 형제 공여자가 있다면 최우선, 없으면 HLA 불일치 가족 공여자나 제대혈을 이용한 조혈모세포이식(HSCT)을 조기에 시행합니다.
- 대체 요법: 이식 전까지 정맥내 면역글로불린(IVIG) 주사로 감염을 일부 예방할 수 있습니다.
주의사항 (Contraindications & Warning):
- 절대 금기: 생백신(예: BCG, MMR, 수두 백신) 접종은 치명적인 감염을 유발할 수 있어 절대 금지입니다.
- 응급 징후: 지속적인 고열, 호흡곤란, 패혈증 증상은 즉각적인 중환자실 치료가 필요합니다.
핵심 개념
중증 복합 면역결핍증 (Severe Combined Immunodeficiency, SCID) — T 림프구의 발달이나 기능에 심각한 결함이 있어 체액성 및 세포성 면역이 모두 결핍된 상태. 생명을 위협하는 감염이 조기에 발생하며, 조혈모세포이식이 필수적.
T-B-NK- type SCID — SCID의 한 아형으로, T 세포, B 세포, NK 세포가 모두 결핍된 가장 심각한 형태. ADA 결핍증, RAG 결핍증 등에서 나타남.
림프구 아형 분석 (Lymphocyte Subset Analysis) — 유세포 분석법(Flow cytometry)을 이용해 혈액 내 T 세포(CD3+), B 세포(CD19+/20+), NK 세포(CD16+/56+)의 수와 비율을 측정하는 검사. 원발성 면역결핍증 진단의 초석.
조혈모세포이식 (Hematopoietic Stem Cell Transplantation, HSCT) — SCID의 유일한 근본 치료법. 건강한 공여자의 조혈모세포를 이식하여 정상적인 면역체계를 재건합니다. 가능한 한 조기에 시행해야 함.
아데노신 탈아미노효소 결핍증 (Adenosine Deaminase Deficiency) — SCID의 대표적인 원인 중 하나. 아데노신과 데옥시아데노신이 축적되어 림프구에 독성을 나타내 T, B, NK 세포가 모두 결핍되는(T-B-NK-) SCID를 유발.
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