LAD(Type 1)는 호중구의 인테그린(CD18) 결함으로, 호중구가 혈관 내피세포에 '부착'하여 감염 부위로 '이동'하지 못하는 질환입니다. 제대 탈락 지연, 백혈구 증가증(혈관 내에만 머무름), 고름 없는(Pus-less) 감염이 특징입니다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 생후 1개월에 제대 탈락 지연을 보였고, 이후 반복적인 피부 연조직 감염과 치주염을 앓고 있습니다. 핵심 단서는 감염 부위에 고름(Pus)이 잘 형성되지 않는다는 점과, 혈액 검사에서 백혈구 수치가 증가(15,000/mm³)되어 있음에도 불구하고 감염이 조절되지 않는 모순입니다.
진단: 이 소견들은 백혈구 부착 결핍증(Leukocyte Adhesion Deficiency, LAD) Type 1을 강력히 시사합니다.
정답 근거 및 병태생리: LAD Type 1은 호중구 표면의 CD18/β2 인테그린(Integrin) 결핍으로 인한 질환입니다. 이 인테그린은 호중구가 혈관 내피에 부착(Adhesion)하고, 이를 통해 혈관 밖 감염 부위로 이동(Chemotaxis)하는 데 필수적입니다. 이 기전이 망가졌기 때문에, 호중구가 혈관 밖으로 빠져나가지 못하고 혈관 내에만 머무르게 됩니다. 이로 인해 ① 감염 부위에 호중구가 모이지 않아 고름이 형성되지 않고(Pus-less), ② 혈액 내에 호중구가 쌓여 백혈구 증가증(Leukocytosis)을 보이며, ③ 제대 탈락도 지연되는 것입니다. 제대 탈락은 정상적으로 염증세포의 침윤에 의해 일어나는데, 이 과정이 결핍되어 발생합니다.
오답 분석:
① 감별 포인트! 만성 육아종성 질환(CGD): 호중구의 살균 능력(NADPH oxidase 결핍)에 문제가 있어, 포도상구균 등 카탈라아제 양성 균에 대한 반복 감염을 보입니다. 하지만 고름은 잘 형성됩니다. 또한 제대 탈락 지연은 LAD의 매우 특징적인 소견입니다.
③ 체디악-히가시 증후군: 호중구 내 과립의 융합 결함으로 인한 거대 과립이 특징이며, 부분적 백색증, 신경병증, 출혈 경향을 동반합니다. 반복 감염은 있지만, LAD처럼 고름 없는 감염이 주된 특징은 아닙니다.
④ 고-IgE 증후군: 매우 높은 IgE 수치, "냉 농양(Cold abscess)", 피부 농피증, 폐렴 후 기관지확장증이 특징입니다. 제대 탈락 지연과는 관련이 없습니다.
⑤ 중증 복합 면역결핍증(SCID): T세포와 B세포 기능이 모두 심각하게 결여되어 생후 수개월 내에 심각한, 생명을 위협하는 감염(폐렴, 설사, 칸디다증)이 발생합니다. 호중구 기능은 정상이므로 고름 없는 감염이나 제대 탈락 지연은 보이지 않습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 3세 남아, 반복적인 피부/연조직 감염 및 치주염. 과거력상 생후 1개월에 제대 탈락이 30일 이상 지연됨. 신체검진에서 감염 부위가 붓고 아프지만, 농양 형성은 미미하거나 없음(Pus-less).
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 말초 혈액 도말 검사 및 완전 혈구 계수(CBC). LAD에서는 호중구 증가증을 확인할 수 있습니다.
2. 확진 검사: 호중구 표면 CD18/CD11b (Mac-1) 발현 분석 (유세포 분석법). 발현이 현저히 감소或缺如하면 LAD Type 1로 진단합니다. ITGB2 유전자 검사로 확진 가능.
치료 계획:
1. 감염 예방 및 조기 치료: 공격적인 항생제 치료. 예방적 항생제 사용을 고려할 수 있습니다.
2. 궁극적 치료: 조혈모세포 이식(HSCT)이 현재 유일한 근본 치료법입니다.
3. 지지 요법: 과립구 수혈은 일시적인 도움이 될 수 있으나, 감작(Sensitization) 위험이 있습니다.
주의사항: LAD 환자는 치주염이 매우 흔하고 심각하므로, 철저한 구강 위생 관리가 필수적입니다. 미처리된 감염은 패혈증으로 빠르게 진행될 수 있습니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.