면역학

2세 여아, 반복적인 폐렴과 부비동염. 걸음걸이가 불안정하고(보행 실조, Ataxia), 눈의 결막에 혈관이 확장된(모세혈관 확장, Telangiectasia) 소견이 관찰된다. 혈액 검사상 면역글로불린 결핍과 함께 'Alpha-fetoprotein (AFP)' 수치가 증가되어 있다. 진단은?

1 위스콧-올드리치 증후군 (WAS)
2 모세혈관 확장성 운동 실조증 (Ataxia-Telangiectasia, AT) ✓ 정답
3 고-IgE 증후군
4 만성 육아종성 질환 (CGD)
5 다운 증후군

해설

모세혈관 확장성 운동 실조증(AT, ATM 유전자)은 1) 진행성 소뇌 실조(Ataxia), 2) 안구/피부 모세혈관 확장(Telangiectasia), 3) 복합 면역 결핍(IgA, IgG2 결핍)을 특징으로 합니다. 혈청 AFP 상승이 진단에 중요한 단서입니다.

같은 주제 다음 문제12세 여아가 3개월 전부터 전신성 발진, 관절통, 피로감을 주소로 내원했다. 신체검진상 얼굴에 나비 모양의 발진(malar rash)이 관찰되었다. 혈액검사 A…이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 소아과 각론 ]19,000원

KMLE 핵심 해설 이 환자는 소아에서 보행 실조(Ataxia), 결막 모세혈관 확장(Telangiectasia), 반복적인 호흡기 감염(폐렴, 부비동염)을 보입니다. 혈액 검사에서 면역글로불린 결핍과 함께 Pathognomonic!인 Alpha-fetoprotein (AFP) 수치 상승이 확인되었습니다. 이 모든 소견은 모세혈관 확장성 운동 실조증(Ataxia-Telangiectasia, AT)을 지목하는 전형적인 증상입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
핵심! AT는 ATM 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 유전자는 DNA 손상 복구에 관여하는 단백질을 암호화합니다. DNA 복구 장애는 1) 신경세포(특히 소뇌 푸르키네 세포)의 점진적 소실을 유발하여 진행성 운동 실조를, 2) 면역세포(특히 T세포)의 기능 장애를 일으켜 복합 면역 결핍(IgA, IgG2, IgE 결핍)을 초래합니다. 반복적인 호흡기 감염은 이 면역 결핍 때문입니다. 3) 혈청 AFP 상승은 태아기 간세포에서 발현되는 이 단백질의 조절 장애로 인한 것으로, AT의 매우 특이적인 생물표지자(Biomarker)입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 위스콧-올드리치 증후군(WAS)은 X-연관 열성 유전으로, 삼중징후(습진, 혈소판 감소증, 반복 감염)와 IgM 저하가 특징입니다. 운동 실조나 AFP 상승은 없습니다.
③번 고-IgE 증후군은 "Job syndrome"으로, 심한 피부/폐 감염, 피부 농양, 그리고 IgE의 현저한 상승이 특징입니다. 운동 실조나 모세혈관 확장은 주요 증상이 아닙니다.
④번 만성 육아종성 질환(CGD)은 호중구의 살균 기능 장애로 인한 반복적인 세균/진균 감염과 육아종 형성이 특징입니다. 니트로블루 테트라졸륨(NBT) 검사가 진단에 사용되며, 운동 실조나 AFP 상승은 관련이 없습니다.
⑤번 다운 증후군은 21번 삼염색체증으로 인한 선천성 기형과 지적 장애가 주된 특징이며, 이 증례의 삼중징후(실조, 모세혈관 확장, AFP 상승)와는 무관합니다.

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