임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 생후 12개월 남아. 반복적인 목과 사타구니의 림프절염, 대퇴골 골수염, 최근 진단된 간 농양으로 배농술 시행. 예방접종은 정상적으로 시행됨. 발육은 정상 범위.
진단적 접근:
1. 선별 검사: 임상적 의심이 높으므로, DHR 유세포 분석 검사를 우선 시행하여 호중구의 산화적 살균 기능을 평가한다.
2. 확진 검사: 선별 검사에서 이상이 발견되면, 서던 블롯(Southern blot) 또는 유전자 염기서열 분석을 통해 CYBB(X-연관, 가장 흔함), NCF1, CYBA, NCF2 유전자 돌연변이를 확인한다.
3. 감염원 확인: 농양 배양을 통해 카탈라아제 양성 세균 또는 진균 감염을 확인한다.
치료 계획:
1. 감염 치료: 광범위 항생제/항진균제 사용. 트리메토프림-설파메톡살(Trimethoprim-sulfamethoxazole) 예방 요법을 일상적으로 시행한다.
2. 면역 조절: 인터페론 감마(Interferon-gamma) 주사 요법이 도움이 될 수 있다.
3. 확정적 치료: 조혈모세포 이식(Hematopoietic stem cell transplantation)이 유일한 근본 치료법이다.
주의사항: CGD 환자는 BCG 접종 후 심한 부작용을 보일 수 있으므로, 진단 시 BCG 접종 여부를 확인해야 한다. 또한, 스테로이드 사용은 감염 위험을 급격히 높일 수 있어 매우 신중해야 한다.
레지던트 선배의 팁: "반복되는 '화농성 농양'을 보이는 소아 환자를 보면, 머릿속에 'CGD'가 떠올라야 해요. 특히 간, 폐, 림프절, 뼈에 생기는 농양은 매우 특징적이죠. 선별 검사로 DHR/NBT, 감별로는 고립성 IgA 부족이나 보체 결핍 등을 생각해보세요."