KMLE 핵심 해설
이 환자는 반복적인 혈관 부종을 보이지만 두드러기는 동반되지 않습니다. 이는 알레르기성 반응과의 중요한 감별점입니다. 가족력이 있고, 검사상 C4가 현저히 감소되어 있으며 C3는 정상입니다. 이 소견은 보체 경로(Complement pathway)의 고전 경로(classical pathway) 초기에 결함이 있음을 의미합니다.
핵심 기전:유전성 혈관 부종(Hereditary Angioedema, HAE)은 C1 에스테라아제 억제제(C1 esterase inhibitor, C1-INH)의 결핍 또는 기능 이상으로 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. C1-INH는 보체계(C1, C4, C2)와 접촉계(kinin-kallikrein system)를 억제하는 중요한 조절 인자입니다. C1-INH가 부족하면 브래디키닌(Bradykinin)이 과도하게 생성되어 혈관 투과성이 증가하고, 이로 인해 피하 조직이나 점막의 심한 부종이 발생합니다. 브래디키닌 매개이므로 두드러기나 가려움증은 없습니다.
정답 근거: 반복적 혈관 부종 + 두드러기 없음 + 가족력 + C4 감소(C3 정상)는 HAE의 전형적인 증례입니다. 확진을 위해 C1-INH 활성도 및 양적 측정이 필요합니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 6세 여아, 반복적 혈관 부종(입술, 눈꺼풀)으로 내원. 두드러기 없음. 가족력 양성(어머니). 진단적 접근:
1. 선별 검사: 혈청 C4 측정. HAE에서는 거의 항상 감소되어 있습니다.
2. 확진 검사:C1-INH 활성도(C1-INH functional assay) 및 C1-INH 항원 농도(C1-INH antigenic level) 측정.
- Type 1 HAE (85%): C1-INH 양과 기능 모두 감소.
- Type 2 HAE (15%): C1-INH 양은 정상이지만 기능이 감소. 치료 계획:
1. 급성 발작 치료: 부종이 호흡기(후두 부종)를 침범하면 생명 위협적입니다. 1차 치료제는 C1-INH 농축제(C1-INH concentrate) 정주 또는 브래디키닌 B2 수용체 길항제(Icatibant), 칼리크레인 억제제(Ecallantide)입니다. 스테로이드나 항히스타민제는 효과가 없습니다.
2. 예방 치료: 빈번한 발작이 있는 경우 장기 예방 치료(예: 경구 C1-INH, 안드로겐 유사체[Danazol], 항섬유용해제[Tranexamic acid])를 고려합니다.
핵심 개념
유전성 혈관 부종 (Hereditary Angioedema, HAE) — C1 에스테라아제 억제제(C1-INH) 결핍/기능 이상으로 인한 상염색체 우성 유전 질환. 브래디키닌 매개로 반복적 피하/점막 부종 발생. 두드러기 없음.
C1 에스테라아제 억제제 (C1 Esterase Inhibitor, C1-INH) — 보체계 고전 경로(C1, C4, C2)와 접촉계(칼리크레인-키닌계)를 억제하는 혈장 단백질. 이의 결핍이 HAE의 원인.
브래디키닌 — 접촉계에서 생성된 혈관활성 펩타이드로, 혈관 확장과 투과성 증가를 유발. HAE의 주요 매개물질.
C4 (Complement component 4) — 보체 고전 경로의 구성 요소. HAE에서 C1-INH 결핍으로 인해 과도하게 소모되어 혈청 농도가 감소하는 특징적 소견.
Icatibant — HAE 급성 발작 치료제. 브래디키닌 B2 수용체의 선택적 길항제로, 브래디키닌의 작용을 차단하여 부종을 호전시킵니다.
마이메르시로 국가고시 완벽 대비
기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.