면역학

6세 여아가 반복되는 혈관 부종으로 응급실에 내원했다. 어제부터 입술과 눈꺼풀이 부어 있고, 과거에도 유사한 증상이 수차례 있었다. 두드러기는 동반되지 않는다. 가족력에서 어머니도 유사한 증상이 있다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

검사 소견: C4 5 mg/dL (현저히 감소, 정상 15-45), C3 정상, C1 esterase inhibitor 활성도 <30% (정상)

해설

반복 혈관 부종(두드러기 없음), 가족력, C4 감소, C1 esterase inhibitor 결핍은 유전성 혈관 부종(hereditary angioedema)을 시사한다. 상염색체 우성 유전이다.

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