7세 여아가 6개월간의 반복되는 관절 통증과 부종으로 외래에 내원했다. 양측 무릎, 손목, 발목이 붓고 아프며, 아침에 관절 경직이 1시간 이상 지속된다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

6주 이상 지속되는 다발성 관절염(≥5개 관절), 아침 경직, RF 음성, 16세 이전 발병은 소아 특발성 관절염(juvenile idiopathic arthritis) 다관절형을 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 소아 특발성 관절염(Juvenile Idiopathic Arthritis, JIA)의 다관절형(RF 음성형)이 가장 가능성 높은 진단입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 7세 여아로, 6개월간(만성) 양측성의 무릎, 손목, 발목 등 5개 이상의 관절에 통증과 부종이 반복됩니다. 핵심 증상은 1시간 이상 지속되는 아침 경직입니다. 검사상 염증 수치(ESR, CRP)가 상승했으나, RF는 음성이고 ANA는 양성입니다. 관절 X-ray에서 연골 손상이 없다는 것은 초기 병변을 의미합니다. 이러한 소견들은 소아 특발성 관절염(JIA)의 진단 기준(16세 이전 발병, 6주 이상 지속되는 관절염, 다른 원인 제외)에 정확히 부합합니다. 특히 다관절 침범과 RF 음성, ANA 양성은 다관절형 JIA(RF 음성)의 특징입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): JIA는 소아에서 가장 흔한 만성 관절염입니다. 다관절형은 5개 이상의 관절을 침범하며, RF 음성형은 여아에서 더 흔하고 ANA 양성률이 높아 포도막염(Uveitis) 발생 위험이 있어 정기적인 안과 검진이 필수입니다. 아침 경직은 활막의 염증으로 인한 관절액 증가와 부종이 밤새 악화되기 때문입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):

• 감별 포인트! ① 반응성 관절염: 보통 감염(장염, 요도염) 후 일시적으로 발생하며, 6개월간 지속되는 만성 경과는 드뭅니다.
• 감별 포인트! ③ 급성 류마티스열(Acute Rheumatic Fever): A군 사슬알균 감염 후 발생하며, 이동성 관절염, 심장염, 무도증 등이 특징입니다. 6주 이상의 만성 관절염은 아닙니다.
• 감별 포인트! ④ 전신 홍반 루푸스(Systemic Lupus Erythematosus, SLE): ANA 양성은 공통점이지만, SLE는 관절염 외에도 얼굴 발진(나비 모양), 신장염, 혈구 감소증 등 전신 증상이 두드러집니다. 단순 관절염만으로는 진단하기 어렵습니다.
• 감별 포인트! ⑤ 패혈성 관절염(Septic Arthritis): 급성으로 발병하며, 단일 관절(주로 고관절, 무릎)을 침범하고, 고열과 심한 국소 증상이 동반됩니다. 만성 다발성 경과와는 맞지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 7세 여아, 6개월간 반복되는 양측 무릎/손목/발목 통증/부종 및 아침 경직.
진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 병력 청취 및 신체 검진(관절 수, 통증 부위, 열 동반 여부), 기본 혈액 검사(전혈구계산, ESR, CRP). 2. 확진 검사: 다른 원인(감염, 류마티스열, SLE 등)을 배제하기 위한 검사(RF, ANA, 혈액 배양 등)와 함께, 소아 류마티스 질환 전문의에 의한 평가가 JIA 진단의 핵심입니다. MRI는 초기 골수 부종이나 활막염 평가에 유용합니다.
치료 계획: 1. 1차 치료: 비스테로이드성 소염진통제(NSAIDs)로 증상 조절 시도. 2. 질병 조절 항류마티스 약제(DMARDs): NSAIDs에 반응이 없거나 진행성인 경우, 메토트렉세이트(Methotrexate)가 1차 선택 약제입니다. 3. 생물학적 제제: DMARDs에 반응하지 않을 경우 TNF 억제제(예: 에타너셉트) 등을 고려합니다.
주의사항: ANA 양성인 다관절형 JIA 환자는 무증상 포도막염 위험이 높으므로, 진단 시 및 이후 3개월마다 안과 검진을 받아야 합니다. 메토트렉세이트 사용 시 엽산 보충과 간 기능 모니터링이 필요합니다.
레지던트 선배의 팁: "소아의 만성 관절염에서 '6주 이상'과 '아침 경직'은 JIA를 의심하게 하는 매우 중요한 키워드예요. RF 음성이라고 류마티스 질환이 아닌 건 절대 아니에요. 소아는 RF 음성 다관절형이 더 흔하다는 점, 꼭 기억하세요!"