12세 남아가 3개월간의 근위부 근력 약화로 외래에 내원했다. 계단 오르기가 어렵고, 최근 삼키기 곤란이 시작되었다. 신체 검진에서 대퇴부와 상완부에 압통이 있다. 피부에 Gottron papule과 heliotrope rash가 관찰된다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?
검사 소견: CK 3500 IU/L (현저히 상승), AST 180 IU/L, ALT 150 IU/L, LDH 850 IU/L, ANA 양성, 근전도: 근육병증 소견
KMLE 핵심 해설
이 환자는 근위부 근력 약화와 삼키기 곤란이라는 근육병증 증상과 함께, Pathognomonic!인 Gottron papule과 heliotrope rash라는 특징적인 피부 발진을 보입니다. 검사상 근육 손상 지표(CK, AST, ALT, LDH)가 현저히 상승하고, 근전도에서 근육병증 소견이 확인되었습니다.
핵심! 피부근염(Dermatomyositis)은 특이 피부 발진을 동반한 염증성 근육병증입니다. 소아에서 흔하며, 근육 증상(근위부 약화, 연하곤란)과 피부 증상이 함께 나타나는 것이 진단의 열쇠입니다. ANA 양성은 자가면역 질환을 뒷받침하지만, 특이도는 낮습니다. 반면, 다발성 근염(Polymyositis)은 성인에서 더 흔하고, 피부 발진이 없는 순수한 근육 염증이 특징입니다.
오답 분석: ① 다발성 근염은 피부 병변이 없으므로 제외됩니다. ③ 봉입체 근염은 서서히 진행하는 근위부 및 원위부 근육 약화가 특징이며, 피부 발진은 없습니다. ④ 근이영양증(예: 듀센형)은 주로 남아에서 발생하는 유전성 질환이며, CK는 상승하지만 피부 발진은 없고, 대개 더 어린 나이(5세 이전)에 증상이 시작됩니다. ⑤ 중증 근무력증은 근육 자체의 문제가 아니라 신경-근육 접합부의 문제로, 근력이 피로에 따라 변동하는 것이 특징이며, CK 상승이나 피부 발진은 보이지 않습니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 12세 남아, 3개월간의 진행성 근위부 근력 약화 및 연하곤란. 신체검진에서 대퇴/상완부 압통, Gottron papule(손가락 관절의 신전면에 있는 편평하거나 약간 돌출된 구진), Heliotrope rash(안검의 보라색-적자색 발진) 확인.
진단적 접근:
1. 초기 검사: 혈청 CK (가장 민감한 근육 손상 지표), 근전도(근육병증 vs 신경병증 감별).
2. 확진 검사: 근육 생검. 피부근염에서는 근육막 주위 위축(Perifascicular atrophy)과 말초근다발의 관상동맥 혈관염이 특징적 소견입니다.
3. 악성 종양 검색: 성인 피부근염/다발성 근염에서는 반드시 동반 악성종양을 배제해야 하지만, 소아에서는 매우 드뭅니다.
치료 계획:
1. 1차 치료: 고용량 코르티코스테로이드(스테로이드) (예: 프레드니솔론). 증상 호전 후 서서히 감량.
2. 스테로이드 절약제: 반응이 부족하거나 스테로이드 부작용이 우려될 경우 메토트렉세이트(Methotrexate) 또는 아자티오프린(Azathioprine) 추가.
3. 지지 요법: 물리치료(근위축 예방), 일광 차단(피부 증상 악화 방지).
주의사항: 치료 중 CK 수치와 임상 증상을 모니터링합니다. 스테로이드 장기 사용 시 소아의 성장 지연, 골다공증, 당뇨 등 부작용에 주의해야 합니다.
Gottron Papule — 피부근염의 특징적 피부 병변. 손가락 관절의 신전면(주로 근위지관절, 중수지관절)에 발생하는 편평하거나 약간 돌출된 보라색 또는 적색의 구진/반점.
Heliotrope Rash — 피부근염의 특징적 피부 병변. 위 눈꺼풀에 나타나는 보라색-적자색의 부종성 반점. 종종 광과민성과 관련됨.
근막주위 위축(Perifascicular Atrophy) — 피부근염의 근육 생검에서 보이는 병리학적 특징. 근육 다발의 가장자리(말초) 근섬유들이 선택적으로 위축되어 있는 소견.
크레아틴 키나아제(Creatine Kinase, CK) — 근육 손상의 민감한 혈청 지표. 염증성 근육병증(피부근염, 다발성 근염)에서 현저히 상승할 수 있음. 정상 범위는 검사실마다 다르지만, 일반적으로 남성 39-308 IU/L, 여성 26-192 IU/L 정도.
ANA (항핵항체) — 자가면역 질환의 비특이적 선별 검사. 피부근염을 포함한 많은 결체조직 질환에서 양성이 될 수 있지만, 진단적 특이도는 낮음.