8개월 남아가 반복되는 중이염과 폐렴으로 입원했다. 생후 6개월부터 중이염이 5회, 폐렴이 2회 발생했다. … | 마이메르시 MyMerci
면역학
문제

8개월 남아가 반복되는 중이염과 폐렴으로 입원했다. 생후 6개월부터 중이염이 5회, 폐렴이 2회 발생했다. 검사 소견은 아래와 같다. 유전자 검사에서 BTK 유전자 돌연변이가 확인되었다. 위 환자의 진단은?

검사 소견: IgG 120 mg/dL (정상 400-1300), IgA 검출 안 됨, IgM 10 mg/dL (정상 50-200), B cell
해설
남아, 생후 6개월 이후 반복 세균 감염, 모든 면역글로불린 현저히 감소, B세포 부재, BTK 유전자 돌연변이는 X-연관 무감마글로불린혈증(Bruton disease)을 시사한다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 6개월 이후에 시작된 반복적인 세균 감염(중이염, 폐렴)을 보이는 남아입니다. 검사상 모든 면역글로불린(IgG, IgA, IgM)이 현저히 감소하고, B 세포가 거의 없으며, BTK 유전자 돌연변이가 확인되었습니다. 이는 X-연관 무감마글로불린혈증(X-linked agammaglobulinemia, Bruton disease)의 전형적인 소견입니다.

핵심 병태생리: 이 질환은 Bruton tyrosine kinase (BTK) 유전자 결손으로 인해 B 세포의 성숙이 전구 B 세포(Pre-B cell) 단계에서 차단됩니다. 결과적으로 말초 혈액에 성숙 B 세포가 거의 없고(CD19+ B 세포

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 8개월 남아. 주소(CC): 반복되는 중이염 및 폐렴. 현병력: 생후 6개월부터 중이염 5회, 폐렴 2회 발생. 과거력/가족력: 특이사항 없음(가족력 청취 필요).

진단적 접근: 1. 우선 검사: 반복 감염 환아에서 의심 시, 면역글로불린 정량(IgG, IgA, IgM, IgE)과 말초혈액 림프구 아형 분석(B 세포, T 세포, NK 세포 수)이 1차 선별 검사입니다. 2. 확진 검사: Ig 전반적 감소와 B 세포 부재 소견이 나오면, 유전자 검사(BTK 유전자 분석)로 확진합니다. 백혈구 표면 BTK 단백질 발현 분석도 보조적으로 사용될 수 있습니다.

치료 계획: 1. 1차 치료: 정기적인 면역글로불린 정주(Intravenous Immunoglobulin, IVIG) 요법. 목표 IgG 곡선하면 면역글로불린 수치를 정상 범위(>500 mg/dL) 이상으로 유지하여 감염을 예방합니다. 2. 감염 관리: 급성 감염 시에는 적절한 항생제 치료. 예방적으로 항생제를 투여하기도 합니다. 3. 금기사항: 생백신(Live vaccine) 접종은 절대 금기입니다(예: MMR, 수두 백신). 폴리오 경구 백신(OPV)도 위험할 수 있습니다.

주의사항: 이 환자들은 만성 엔테로바이러스 감염(예: 소아마비 바이러스, 에코바이러스)에 취약하여 무균성 수막염이나 피부근염양 질환(Dermatomyositis-like illness)을 일으킬 수 있어 주의 깊게 관찰해야 합니다.

핵심 개념

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