고셰병(Gaucher disease)은 상염색체 열성(AR) 유전 질환이다. 파브리병, 헌터 증후군, 레쉬-니한 증후군, 부신백질이영양증(X-ALD)은 모두 X-염색체 열성(X-linked recessive) 유전 질환의 대표적인 예이다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 유전성 대사 질환의 유전 양식을 구분하는 능력을 평가합니다. 핵심은 X-연관 열성(X-linked recessive)과 상염색체 열성(Autosomal recessive)을 정확히 구별하는 것입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 보기 1~4는 모두 X-연관 열성 유전의 대표적인 질환들입니다. 파브리병(Fabry disease)은 α-갈락토시다아제 결핍, 헌터 증후군(MPS II)은 이두론산 설파타아제 결핍, 레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 HGPRT 효소 결핍, 부신백질이영양증(X-ALD)은 VLCFA 대사 이상 질환입니다. 이에 반해, 고셰병(Gaucher disease)은 글루코세레브로시다아제 결핍으로 인한 상염색체 열성 질환입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 5번 고셰병입니다. 핵심! 고셰병은 상염색체 1번에 위치한 GBA 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 반면, 나머지 네 질환은 모두 X 염색체(Xq22, Xq28 등)에 위치한 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 남성에서 주로 발현하는 X-연관 열성 양식을 보입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! 레쉬-니한 증후군은 X-연관 열성 유전이지만, 특징적인 자해 행동과 신경학적 증상으로 인해 다른 대사 질환과 구분됩니다. 헌터 증후군은 다른 점액다당류증(MPS I, III 등)과 달리 X-연관 열성이라는 점이 중요합니다. 파브리병과 X-ALD는 성인기에도 진단될 수 있는 X-연관 열성 질환의 대표 사례입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 8세 남아가 관절통과 피로를 주소로 내원했습니다. 신체 검진에서 비장 비대(Splenomegaly)가 두드러지고, 안구 운동 장애가 관찰됩니다. 가족력에서 부모는 건강하지만, 외삼촌이 비슷한 증상으로 진단받은 적이 있습니다.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 첫 번째로 시행할 검사는 베타-글루코시다아제 효소 활성도 측정입니다. 확진을 위해 GBA 유전자 분석을 시행합니다. 골수 검사에서 발견되는 Pathognomonic! '지방 저장 세포(고셰 세포)'는 진단에 도움이 됩니다.
치료 계획 (Management Plan): 1형 고셰병의 표준 치료는 효소 대체 요법(Imiglucerase)입니다. 비장 절제술은 심한 혈소판 감소증이 있을 때 고려할 수 있지만, 현재는 효소 치료로 대체되는 추세입니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 효소 대체 요법 시작 전 과민 반응에 주의해야 합니다. 신경병증형(2형, 3형) 고셰병에서는 효소 대체 요법이 중추신경계 증상을 호전시키지 못할 수 있습니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.