15세 남성이 운동 시 근경련과 근력 약화로 내원했다(GSD V 의심). 이 환자와 달리, 제1형 당원병(GSD I) 환자가 운동을 할 때 나타나는 특징적인 대사 변화는?

GSD I 환자는 간에서 포도당을 방출하는 능력(글리코겐 분해, 포도당 신생합성)이 모두 결핍되어 있다. 운동은 포도당 소모를 증가시키므로, GSD I 환자가 공복 상태에서 운동을 하면 간의 보상 작용이 없어 매우 빠르고 심각한 저혈당에 빠질 수 있다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 제1형 당원병(Glycogen Storage Disease Type I, 폰 기르케병(von Gierke disease))의 병태생리와 운동 시 나타나는 특징적인 대사 변화를 묻고 있습니다. 핵심은 간의 포도당 방출 경로가 완전히 차단된다는 점입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 문제에서 제시된 15세 남성은 운동 시 근경련과 근력 약화를 보여, 근육형 당원병인 GSD V (McArdle disease, 근육 포스포릴레이스 결핍)를 의심하고 있습니다. 이와 대조적으로 묻는 것은 GSD I의 운동 시 변화입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 ② 운동 시 저혈당이 발생하기 쉽다입니다.
핵심! GSD I은 Glucose-6-phosphatase 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 효소는 간에서 글리코겐 분해(Glycogenolysis)와 포도당 신생합성(Gluconeogenesis)의 마지막 단계를 담당합니다. 즉, 간은 포도당-6-인산(G6P)을 자유 포도당으로 전환하여 혈중으로 방출할 수 없습니다. 운동 시에는 근육이 포도당을 대량으로 소비하게 되는데, GSD I 환자는 이에 대응하여 간에서 포도당을 공급할 수 있는 메커니즘이 완전히 차단되어 있습니다. 따라서 공복 상태에서 운동을 시작하면 혈당이 급격히 떨어져 심각한 저혈당 증상(어지러움, 발한, 의식저하, 경련)을 보이게 됩니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 "운동 시 젖산이 거의 생성되지 않는다"는 오답입니다. 오히려 GSD I에서는 젖산증(Lactic acidosis)이 매우 흔합니다. 포도당-6-인산(G6P)이 포도당으로 전환되지 못하고 해당과정(Glycolysis) 쪽으로 흘러가 피루브산과 젖산을 과다 생성하기 때문입니다. 운동 시 근육에서도 젖산이 생성되므로, 오히려 젖산 수치는 더욱 증가합니다.
감별 포인트! ③번 "운동 시 혈당이 오히려 상승한다"는 정반대입니다. GSD I 환자는 혈당을 올릴 수 있는 능력이 없습니다.
감별 포인트! ④번 "운동 시 케톤 생성이 급격히 증가한다"는 주로 지방산 대사 이상이나 장기간의 금식 시 나타나는 현상입니다. GSD I의 주요 문제는 탄수화물 대사에 있으므로, 운동 시 급격한 케톤증은 특징적이지 않습니다.
감별 포인트! ⑤번 "운동 시 암모니아 수치가 급격히 증가한다"는 요소입니다. GSD I에서 고암모니아혈증(Hyperammonemia)은 관찰될 수 있지만, 이는 포도당 신생합성 경로가 막혀 아미노산이 대체 기질로 사용되면서 유리된 질소가 증가하기 때문이며, 운동과의 직접적인 급격한 연관성은 문제의 핵심이 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 생후 수개월 된 영아가 반복적인 저혈당 발작, 성장 지연, 복부 팽만(간비대), "인형 같은" 얼굴 특징, 그리고 실험실 검사상 젖산증, 고요산혈증, 고지질혈증을 보이며 내원합니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 공복 시 혈당 및 젖산, 요산, 중성지방, 콜레스테롤 측정. 2. 확진 검사: 간 생검을 통한 Glucose-6-phosphatase 효소 활성도 측정이 금표준(Gold standard)입니다. 유전자 검사로도 확진 가능합니다. 3. 부가 검사: 글루카곤 또는 에피네프린 부하 검사. 정상인은 혈당이 상승하지만, GSD I 환자는 혈당 상승 반응이 없거나 미미합니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 식이 요법: 치료의 핵심입니다. 지속적인 포도당 공급을 통해 저혈당과 이차적인 대사 이상을 예방합니다. 낮 시간에는 빈번한 경구 복용(옥수수 전분 등), 밤에는 지속적 위관급식 또는 경장영양이 필요합니다. 2. 약물: Allopurinol (고요산혈증 치료), 지질 강하제 (필요 시). 3. 환자 교육: 절대 금식 금지, 운동 전 추가 탄수화물 섭취, 급성 질환 시 더욱 주의할 것.

주의사항 (Contraindications & Warning): 갈락토스나 과당이 함유된 약제나 수액은 피해야 합니다. 이들은 G6P로 전환되어 배출되지 못하고 대사 이상을 악화시킬 수 있습니다.