생후 6개월 된 영아가 전형적인 페닐케톤뇨증(PKU)으로 진단되어 저페닐알라닌 식이를 시작하려고 한다. 이 환아의 식이요법에 대한 설명으로 옳은 것은?

PKU는 페닐알라닌(Phe)을 티로신(Tyr)으로 전환하는 PAH 효소 결핍이다. 따라서 (1)Phe 섭취는 최소한으로 제한하되, 성장에 필요한 필수 아미노산이므로 완전히 금지하지는 않는다. (2)모유는 Phe 농도가 낮아 제한적으로 허용/병용 가능하다. (3)체내에서 생성되지 못하는 티로신이 '필수 아미노산'이 되므로, 특수 분유를 통해 반드시 보충해야 한다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)의 핵심 병태생리와 치료 원칙을 묻는 전형적인 문제입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 생후 6개월 영아의 PKU 진단은 신생아 선별검사 결과를 통해 이루어집니다. PKU는 상염색체 열성 유전으로, 페닐알라닌 하이드록실라아제(Phenylalanine hydroxylase, PAH) 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌(Phe)이 티로신(Tyr)으로 대사되지 못하고 축적됩니다. 축적된 Phe는 신경독성 물질인 페닐케톤으로 전환되어, 치료하지 않으면 심한 정신 지체, 경련, 미세두증 등을 유발합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! PKU의 치료는 저페닐알라닌 식이입니다. 그러나 Phe는 성장에 필수적인 아미노산이므로 완전히 제거하면 안 됩니다. 치료의 목표는 Phe 혈중 농도를 2-6 mg/dL (정상: 약 1-2 mg/dL)로 유지하며, 동시에 정상 성장을 위한 충분한 단백질과 열량을 공급하는 것입니다. PAH 효소 결핍으로 인해 체내에서 Phe로부터 Tyr을 합성할 수 없게 됩니다. Tyr은 멜라닌과 카테콜아민 호르몬(도파민, 노르에피네프린 등)의 전구체로, PKU 환아에게는 필수 아미노산이 됩니다. 따라서 특수 분유를 통해 Tyr을 반드시 보충해야 정상적인 성장과 신경 발달이 가능합니다. 이것이 정답 ③번의 근거입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 "페닐알라닌 섭취를 완전히 금지해야 한다": 절대 틀린 개념입니다. Phe는 필수 아미노산으로, 완전 금지는 성장 장애와 영양 실조를 초래합니다. "제한"이 맞는 표현입니다.
감별 포인트! ②번 "모유 수유는 즉시 중단해야 한다": 모유는 Phe 농도가 우유보다 낮고, 면역학적 이점이 많아 저Phe 특수 분유와 병용하여 제한적으로 허용됩니다. 즉시 중단은 옳지 않습니다.
감별 포인트! ④번 "평생 고단백 식이를 유지해야 한다": 정반대입니다. 일반 단백질은 Phe를 많이 포함하므로 평생 저단백/저Phe 식이를 유지해야 합니다. 특히 임신기 PKU 여성은 철저한 식이 관리가 필수적입니다.
감별 포인트! ⑤번 "비타민 B6를 고용량으로 투여해야 한다": 이는 비타민 B6 의존성 경련(Vitamin B6-dependent seizures)이나 일부 호모시스틴뇨증(Homocystinuria)의 치료법입니다. 고전적 PKU의 1차 치료는 식이요법입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 생후 6개월 남아. 신생아 선별검사에서 페닐알라닌 수치가 매우 높게 나와 추적 검사 및 유전자 검사로 고전적 PKU 진단을 받음. 현재 발달 지연이나 특이 증상은 없음.

치료 계획 (Management Plan): 1. 영양 관리: 저Phe 특수 분유(예: PKU Anamix, PKU Lophlex)를 주 영양원으로 시작. Phe 함량이 매우 낮거나 없으며, Tyr을 비롯한 모든 필수 아미노산, 비타민, 미네랄이 강화되어 있습니다. 2. 식이 조절: 일반 식품(우유, 고기, 생선, 달걀, 콩류 등 고단백 식품)은 엄격히 제한. 저Phe 식품(과일, 채소, 특수 저단백 제품)으로 열량을 보충. 3. 모니터링: 정기적인 혈중 Phe 농도 측정(목표: 2-6 mg/dL), 성장 곡선 추적, 발달 평가를 실시합니다. 4. 장기 관리: 식이요법은 평생 지속해야 하며, 특히 임신기 PKU 여성의 경우 태아 기형(선천성 심장병, 미세두증)을 예방하기 위해 임신 전부터 혈중 Phe 농도를 엄격히 관리해야 합니다.

레지던트 선배의 팁: "PKU는 '완전 금지'가 아니라 '정밀한 제한'의 질환이에요. Phe는 필수 아미노산이지만, 효소가 없어서 독성이 되죠. 치료의 핵심은 '독성 물질(Phe)은 최소화, 부족해지는 물질(Tyr)은 보충'이라는 이원적 접근입니다. 이 원리를 기억하면 PKU뿐 아니라 다른 대사 이상 질환도 이해하기 쉬워져요."