15세 남성이 운동 시 근육통과 횡문근융해증을 반복적으로 보였으나, 공복 시 저혈당은 없었다. GSD 5형(… | 마이메르시 MyMerci
유전성 대사 질환
문제
15세 남성이 운동 시 근육통과 횡문근융해증을 반복적으로 보였으나, 공복 시 저혈당은 없었다. GSD 5형(맥아들병)이 의심되었다. 이 질환은 어느 장기의 효소 결핍으로 인한 것인가?
1간 (Liver)
2근육 (Muscle)✓ 정답
3신장 (Kidney)
4뇌 (Brain)
5적혈구 (RBC)
해설
당원병(GSD)은 효소의 종류와 장기 특이성에 따라 증상이 다르다. GSD I(간 효소)은 저혈당을 유발하지만, GSD V(맥아들병)은 '근육' 포스포릴라아제 결핍으로, 오직 근육 내 글리코겐 이용 장애만 일으킨다. 따라서 공복 시 혈당 조절(간 기능)은 정상이며, 운동 시에만 증상(근육통)이 나타난다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 운동 시에만 근육통과 횡문근융해증(Rhabdomyolysis)이 반복되고, 공복 시 저혈당은 없는 특징을 보입니다. 이는 당원병(Glycogen Storage Disease, GSD) 중에서도 GSD 5형 (맥아들병, McArdle disease)의 전형적인 증상입니다.
핵심! GSD 5형의 병태생리
GSD 5형은 근육 특이적으로 발생합니다. 원인은 근육 포스포릴라아제(Muscle phosphorylase)의 결핍입니다. 이 효소는 근육 세포 내에 저장된 글리코겐을 분해하여 운동 시 필요한 에너지(글루코스)를 공급하는 첫 번째 단계를 촉매합니다. 이 효소가 없으면, 운동 시작 후 근육은 저장된 글리코겐을 이용할 수 없어 급격한 에너지 고갈 상태에 빠집니다. 이로 인해 근육통, 약화, 피로가 발생하고, 심한 경우 근육 세포가 파괴되는 횡문근융해증이 유발됩니다.
감별 포인트! 다른 주요 GSD와의 차이를 아는 것이 중요합니다.
- GSD 1형 (폰 기르케병, von Gierke disease): 간(Liver)과 신장의 글루코스-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase) 결핍. 공복 시 심한 저혈당, 간비대, 고젖산혈증, 고지혈증이 특징입니다. 이 환자에게는 없는 "공복 시 저혈당"이 핵심 증상입니다.
- GSD 5형: 오직 근육(Muscle)에 국한된 증상만 보입니다. 간의 글리코겐 대사는 정상이므로 공복 혈당 조절에 문제가 없습니다. 따라서 정답은 근육(Muscle)입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 15세 남성. 운동(달리기, 계단 오르기) 시작 후 10-15분이 지나면 양쪽 다리와 팔에 심한 근육통과 경직이 발생합니다. 휴식하면 호전되지만, 무리하게 운동을 계속하면 소변 색깔이 콜라색처럼 변하는 횡문근융해증 증상을 보입니다. 공복 상태나 일상 생활에서는 아무런 증상이 없습니다.
진단적 접근:
1. 초기 검사: 혈청 크레아틴키나아제(CK) 측정. GSD 5형에서는 휴식 시에도 약간 상승되어 있을 수 있으며, 운동 후 현저히 상승합니다.
2. 확진 검사:
- 전기 운동 검사(Exercise forearm test): 전완에 혈압 커프를 감고 운동을 시킨 후, 정맥혈의 젖산(Lactate)과 암모니아(Ammonia) 수치를 측정합니다. 정상인은 운동 시 젖산이 증가하지만, GSD 5형 환자는 젖산 생성이 없거나 미미한 반면, 암모니아는 과도하게 증가하는 특징적인 패턴을 보입니다.
- 근육 생검(Muscle biopsy): 근육 조직을 채취하여 포스포릴라아제 효소 활성도 측정 및 조직학적 검사. 조직학적으로 근육막 아래에 비정상적으로 축적된 글리코겐 소견을 볼 수 있습니다.
- 유전자 검사(PYGM gene mutation analysis): 최종 확진 방법입니다.
치료 계획: 근본적 치료법은 없습니다. 증상 관리와 합병증 예방이 목표입니다.
1. 환자 교육: "2차의 바람(Second wind)" 현상을 이용합니다. 운동 전 가벼운 워밍업을 통해 지방산 대사를 활성화시켜, 글리코겐에 덜 의존하도록 합니다.
2. 식이 조절: 운동 전 단순당(사탕, 주스) 섭취는 일시적으로 도움이 될 수 있으나, 장기적 효과는 제한적입니다.
3. 합병증 관리: 횡문근융해증 발생 시 신부전 예방을 위한 수액 요법이 필수적입니다.
핵심 개념
당원병 (Glycogen Storage Disease, GSD) — 글리코겐의 대사에 관여하는 효소의 선천적 결핍으로 인해 글리코겐이 특정 장기에 비정상적으로 축적되는 유전질환군. 유형에 따라 간, 근육, 심장 등이 주로 침범받으며 증상이 다름.
맥아들병 (McArdle Disease) — GSD 5형의 별칭. 근육 특이적 포스포릴라아제 결핍으로 인해 운동 시 근육통, 피로, 횡문근융해증을 반복적으로 보이는 질환. 공복 저혈당은 없음.
근육 포스포릴라아제 (Muscle Phosphorylase) — 근육 세포 내 글리코겐 분해의 첫 번째 단계를 촉매하는 효소. 이 효소가 결핍되면 근육은 저장된 글리코겐을 에너지원으로 이용할 수 없어 운동 불내성이 발생.
횡문근융해증 — 골격근 세포가 급격히 파괴되어 세포 내 물질(미오글로빈, CK, 전해질 등)이 혈중으로 유출되는 상태. 콜라색 소변(미오글로빈뇨), 급성 신손상의 주요 원인이 됨.
전기 운동 검사 (Forearm Exercise Test) — GSD 5형 등의 근육 대사 질환을 진단하는 기능 검사. 전완 운동 후 정맥혈의 젖산과 암모니아 변화를 측정하여 글리코겐 분해 및 퓨린 뉴클레오티드 순환 장애를 평가함.
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