5세 남아가 심한 발달 퇴행과 공격적 행동, 수면 장애, 만성 설사 소견을 보여 산필리포 증후군(MPS II… | 마이메르시 MyMerci
유전성 대사 질환
문제
5세 남아가 심한 발달 퇴행과 공격적 행동, 수면 장애, 만성 설사 소견을 보여 산필리포 증후군(MPS III)이 의심되었다. 이 질환에서 주로 축적되는 물질은?
1헤파란 황산염 (Heparan sulfate)✓ 정답
2더마탄 황산염 (Dermatan sulfate)
3케라탄 황산염 (Keratan sulfate)
4콘드로이틴 황산염 (Chondroitin sulfate)
5글루코세레브로시드
해설
뮤코다당증(MPS)은 아형에 따라 축적되는 GAG(글리코사미노글리칸)의 종류가 다르다. 산필리포 증후군(MPS III)은 다른 MPS와 달리 골격계 변형이나 거친 얼굴이 경미한 대신, 심각한 중추신경계 퇴행(행동 문제, 발달 퇴행)이 주 증상이며, 주로 '헤파란 황산염'이 축적/배설된다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 5세 남아로 심한 발달 퇴행, 공격적 행동, 수면 장애라는 중추신경계 증상과 만성 설사를 보이며, 뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS) III형인 산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)이 의심됩니다.
핵심! 산필리포 증후군(MPS III)에서 주로 축적되는 물질은 헤파란 황산염(Heparan sulfate)입니다. 이는 리소좀 축적병 중 글리코사미노글리칸(Glycosaminoglycan, GAG) 대사 이상에 의한 질환인 MPS의 아형별 특징 때문입니다. MPS III형은 헤파란 황산염을 분해하는 네 가지 효소(헤파란-N-황산화효소, 알파-N-아세틸글루코사미니다아제, 아세틸-CoA:알파-글루코사미닐 아세틸트랜스퍼라제, N-아세틸글루코사민-6-황산화효소) 중 하나의 결핍으로 발생하며, 축적된 헤파란 황산염이 중추신경계에 특히 강한 독성을 나타내 심각한 신경퇴행을 유발합니다. 다른 MPS 아형에 비해 골격 변형이나 거친 얼굴 용모(coarse facies)는 상대적으로 경미한 것이 특징입니다.
오답 분석: 감별 포인트! MPS 아형별 축적 GAG을 구분하는 것이 핵심입니다.
- ② 더마탄 황산염(Dermatan sulfate): 허를러 증후군(MPS I)과 헌터 증후군(MPS II)에서 주로 축적됩니다. 골격계 이상과 거친 얼굴이 뚜렷합니다.
- ③ 케라탄 황산염(Keratan sulfate): 모르키오 증후군(MPS IV)의 특징입니다. 심한 골격 이형성과 키가 작은 것이 주 증상입니다.
- ④ 콘드로이틴 황산염(Chondroitin sulfate): 다양한 MPS에서 소량 배설될 수 있지만, 단독으로 주로 축적되는 특정 MPS 아형은 없습니다.
- ⑤ 글루코세레브로시드(Glucocerebroside): 이는 고셔병(Gaucher disease)에서 축적되는 물질로, MPS와는 전혀 다른 스핑고리피드증(Sphingolipidosis)에 속합니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 5세 남아. 생후 2-3세까지 정상 발달을 보였으나, 이후 언어 및 운동 기능이 퇴행하고, 과잉행동, 공격성, 수면 장애가 나타남. 만성적인 무痛性 설사 동반. 신체검진상 거친 얼굴 용모나 간비대는 뚜렷하지 않음.
진단적 접근:
1. 선별 검사: 소변 GAG 정성/정량 분석. 산필리포 증후군(MPS III)에서는 헤파란 황산염 배설이 증가합니다.
2. 확진 검사: 효소 활성도 측정(백혈구 또는 섬유아세포) 또는 유전자 분석. 네 가지 관련 효소 중 어떤 것이 결핍인지 확인합니다.
3. 영상 검사: 뇌 MRI는 비특이적일 수 있으나, 대뇌 위축이나 백질 변화를 보일 수 있습니다.
치료 계획:
현재까지 근본적인 치료법은 없습니다. 대증 치료가 중심입니다.
1. 행동 및 신경학적 증상 관리: 수면 장애 조절, 공격성 관리.
2. 지원적 치료: 영양 지원, 감염 예방, 재활 치료.
3. 실험적 치료: 조혈모세포 이식, 효소 대체 요법, 유전자 치료 등이 연구 중이지만, MPS III에서의 효과는 MPS I에 비해 제한적입니다.
주의사항: MPS III는 진행성 신경퇴행 질환이므로, 조기 진단이 중요합니다. 다른 MPS와 달리 신체적 외형 변화가 뚜렷하지 않아 진단이 늦어질 수 있어, 설명되지 않는 발달 퇴행이 있는 경우 MPS를 의심해야 합니다.
핵심 개념
뮤코다당증 (Mucopolysaccharidosis, MPS) — 글리코사미노글리칸(GAG)의 분해 효소 결핍으로 인해 리소좀 내에 GAG이 축적되는 유전성 대사 질환군. 골격계 이상, 거친 얼굴, 장기 비대, 중추신경계 퇴행 등이 나타남.
산필리포 증후군 (Sanfilippo syndrome, MPS III) — MPS의 한 아형. 헤파란 황산염 분해 효소 결핍. 다른 MPS에 비해 골격 변형은 경미하나, 심각한 진행성 신경퇴행(발달 퇴행, 행동 문제)이 주된 특징.
헤파란 황산염 (Heparan sulfate) — 글리코사미노글리칸(GAG)의 일종. 세포 표면과 세포외 기질에 존재. MPS III형(산필리포)에서 주로 축적되어 중추신경계 퇴행을 유발.
글리코사미노글리칸 (Glycosaminoglycan, GAG) — 당과 아미노당이 결합된 긴 사슬의 다당류. 히알루론산, 콘드로이틴 황산염, 헤파란 황산염 등이 있음. 결합 조직의 구조적 지지 역할. MPS에서는 분해되지 못하고 리소좀에 축적.
리소좀 축적병 (Lysosomal Storage Disease) — 리소좀 내 가수분해 효소의 결핍으로 대사물질이 리소좀 내에 축적되어 세포 기능 장애를 일으키는 유전 질환군. 고셔병, 테이-삭스병, 니만-픽병, MPS 등이 포함됨.
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