윌슨병은 구리가 간, 뇌 등에 축적되는 질환이다. 구리 수송 단백질인 세룰로플라스민(Ceruloplasmin) 합성이 저하되어 혈청 세룰로플라스민 수치는 낮다. 세룰로플라스민에 결합하지 못한 구리(유리 구리)는 조직에 침착하거나 소변으로 배설된다. 총 혈청 구리(대부분 세룰로플라스민 결합 구리) 수치는 오히려 낮거나 정상 하한치인 경우가 많다. (증가하지 않음)
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 윌슨병(Wilson Disease)의 핵심 진단 기준을 묻는 문제입니다. 윌슨병은 ATP7B 유전자 돌연변이로 인해 간에서 구리 배설이 장애되어 구리가 간, 뇌, 각막 등에 축적되는 상염색체 열성 유전 질환입니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 10세 남아에서 윌슨병이 의심됩니다. 진단은 전형적인 임상 증상(간질환, 신경정신과 증상)과 함께 혈청 세룰로플라스민 감소, 24시간 소변 구리 배설량 증가, 각막 카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer ring) 확인, 간 조직 내 구리 농도 증가 중 2개 이상을 만족하면 확진합니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 윌슨병에서 혈청 총 구리(Total Serum Copper) 수치는 감소하거나 정상 범위 하한에 머무릅니다. 그 이유는 혈청 구리의 90-95%가 세룰로플라스민(Ceruloplasmin)에 결합되어 있는데, 윌슨병에서는 이 세룰로플라스민 합성이 저하되기 때문입니다. 따라서, 혈청 총 구리 수치가 증가한다는 소견은 윌슨병의 진단을 지지하지 않습니다. 오히려 증가한다면 다른 원인(예: 급성 간염, 담즙 정체, 특발성 구리 중독 등)을 의심해야 합니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
① 혈청 세룰로플라스민 감소: 윌슨병의 가장 흔한 검사 소견입니다. (정상: 20-40 mg/dL, 윌슨병: 보통
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 10세 남아. 최근 피로감, 식욕부진, 복부 팽만감 호소. 간기능 검사 이상(AST/ALT 상승) 발견. 가족력상 사촌이 간질환으로 사망했다는 정보가 있음.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 혈청 세룰로플라스민 측정. 저하되어 있다면 강력한 의심 증거.
2. 확진을 위한 검사: 24시간 소변 구리 배설량 측정, 안과 검진(K-F ring 확인).
3. 최종 확진 검사: 간 생검 및 조직 내 구리 정량. 유전자 검사(ATP7B)도 가능하지만 1차 검사는 아님.
치료 계획 (Management Plan):
- 1차 치료제: D-페니실라민(D-penicillamine) 또는 트리엔틴(Trientine) (구리 킬레이터).
- 대체 치료: 아연(Zinc) (장관에서 구리 흡수를 억제).
- 식이 요법: 구리가 풍부한 음식(간, 조개류, 견과류, 초콜릿 등) 제한.
- 추적 관찰: 정기적인 간기능, 신기능, 혈구 수 검사 및 소변 구리 배설량 모니터링.
주의사항 (Contraindications & Warning): D-페니실라민은 골수 억제, 단백뇨, 신증후군, 약물성 루푸스 등 심각한 부작용을 유발할 수 있어 정기적인 검사가 필수입니다. 치료 시작 시 악화 반응(신경학적 증상 악화)이 나타날 수 있습니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.