KMLE 핵심 해설
이 문제는 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease, LSD)의 대표적인 질환과 그 결핍 효소를 정확히 연결하는지를 묻는 기초 암기 문제입니다. LSD는 리소좀 내 특정 효소의 결핍으로 인해 대사 기질이 분해되지 못하고 축적되어 발생하는 질환군입니다.
Pathognomonic! 각 질환의 결핍 효소는 고유하며, 국시에 자주 등장하는 필수 암기 사항입니다.
정답(⑤번) 분석: 후를러 증후군(Hurler syndrome, MPS I)은 알파-L-이두로니다아제(α-L-iduronidase)의 결핍으로 인한 점다당체증(Mucopolysaccharidosis)입니다. 보기에서 제시된 '이두로네이트 설파타아제(Iduronate sulfatase)'는 헌터 증후군(Hunter syndrome, MPS II)의 결핍 효소입니다. 따라서 연결이 잘못되었습니다.
나머지 보기 분석 (옳은 것들):
① 고셰병(Gaucher): 글루코세레브로시다아제(Glucocerebrosidase) 결핍. 글루코세레브로사이드가 축적됩니다.
② 테이-삭스병(Tay-Sachs): 헥소사미니데이즈 A(Hexosaminidase A) 결핍. GM2 가글리오사이드가 뇌에 축적됩니다.
③ 니만-피크병 A형(Niemann-Pick type A): 스핑고미엘리나아제(Sphingomyelinase) 결핍. 스핑고미엘린이 축적됩니다.
④ 파브리병(Fabry): 알파-갈락토시다아제 A(α-galactosidase A) 결핍. 세라미드 트리헥소사이드가 축적됩니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 2세 남아가 발달 지연과 거친 얼굴 용모(coarse facies), 반복적인 호흡기 감염으로 내원했습니다. 검사상 각막 혼탁과 심장 판막 이상이 발견되었습니다.
진단적 접근: 임상적 의심을 바탕으로, 소변에서 과다 배설된 당단백(glycosaminoglycan, GAG)을 측정하는 선별 검사를 시행합니다. 확진은 백혈구나 섬유아세포에서 알파-L-이두로니다아제 효소 활성도를 측정하여 이루어집니다.
치료 계획: 후를러 증후군의 경우, 조기 진단 시 조혈모세포 이식이 표준 치료입니다. 효소 대체 요법(Enzyme replacement therapy)도 사용 가능합니다.
주의사항: 점다당체증(MPS) 각형은 임상 증상이 유사하게 보일 수 있으나, 결핍 효소와 유전 양식(X-연관 열성인 MPS II 제외)이 다르므로 정확한 효소 분석이 필수적입니다.
핵심 개념
리소좀 축적 질환 (Lysosomal Storage Disease) — 리소좀 내 특정 효소의 결핍으로 대사 기질이 분해되지 못하고 축적되어 발생하는 유전성 대사 질환군. 상염색체 열성 유전이 대부분이며, 테이-삭스병, 고셰병, 니만-피크병, 점다당체증 등이 포함됩니다.
점다당체증 (Mucopolysaccharidosis, MPS) — 당단백(glycosaminoglycan, GAG)을 분해하는 리소좀 효소의 결핍으로 GAG이 축적되는 질환군. 거친 얼굴 용모, 골격 이상, 장기 비대, 지적 장애 등을 보입니다. MPS I(후를러), MPS II(헌터) 등이 대표적입니다.