생후 3개월 된 영아가 GSD 2형(폼페병)으로 진단받았다. 이 질환에서 저혈당이 발생하지 않는 주된 이유는?

폼페병(GSD II)은 리소좀 효소(산성 알파-글루코시다아제)의 결핍으로, 글리코겐이 리소좀 내에 축적되는 질환이다. 세포질(Cytosol)에서 이루어지는 간의 글리코겐 분해(혈당 유지) 및 근육의 해당과정(에너지원)에는 관여하지 않는다. 따라서 간 기능은 정상이므로 저혈당이 발생하지 않는다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 글리코겐 축적병(Glycogen Storage Disease, GSD) 중 GSD 2형(폼페병, Pompe disease)의 병태생리적 특성을 묻고 있습니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 생후 3개월 된 영아에서 심한 근무력증, 심비대, 거대설을 보이며 진단된 GSD 2형입니다. 핵심은 다른 GSD와 달리 저혈당이 발생하지 않는다는 점입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! GSD 2형은 결핍된 효소인 산성 알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase, GAA)가 리소좀(Lysosome) 내에 존재하는 효소입니다. 이 효소의 역할은 리소좀 내로 들어온 글리코겐을 분해하는 것입니다. 반면, 혈당을 유지하는 핵심 경로인 간의 글리코겐 분해(Glycogenolysis)는 세포질(Cytosol)에서 일어나며, 이 경로에 관여하는 효소들(글리코겐 포스포릴라이제 등)은 정상입니다. 따라서 간 기능은 완전히 보존되어 저혈당이 발생하지 않습니다. 질병의 본질은 리소좀 저장 장애(Lysosomal Storage Disorder)에 가깝습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ②번 "간의 글리코겐 분해는 정상이기 때문이다"는 사실상 정답(①번)의 내용과 매우 유사하지만, 핵심 원인을 직접적으로 지적하지 않는 '현상'에 대한 설명입니다. ①번은 그 현상의 병태생리적 근본 원인(리소좀 효소 결핍)을 명확히 합니다.
③번 "근육의 글리코겐 분해는 정상이기 때문이다"는 오히려 틀린 설명입니다. GSD 2형에서 근육은 심하게 침범되지만, 이는 리소좀 내 글리코겐 축적 때문이며, 세포질에서의 에너지 대사는 상대적으로 덜 영향을 받습니다.
④번 "글루카곤에 대한 반응이 정상이기 때문이다"는 간 기능이 정상이므로 맞는 말이지만, 이 또한 ①번에 비해 간접적인 설명입니다.
⑤번 "신체 내 포도당 신생합성이 활발하기 때문이다"는 관련이 없는 설명입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 생후 3개월 남아. "숨을 잘 못 쉬고, 젖을 빨 때 힘이 없어요"라는 주소로 내원. 검진상 심한 전신 근무력증, 심비대, 거대설 소견. 심초음파에서 심비대와 좌심실 비대 확인. 크레아틴 키나아제(CK) 상승.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 의심: 영아의 심비대 + 근무력증 → GSD 2형(폼페병), 선천성 심근병증 등을 의심. 2. 확진 검사: 혈액 또는 피부 섬유아세포에서 산성 알파-글루코시다아제 효소 활성도 측정 (감소 확인). 또는 GAA 유전자 분석.

치료 계획 (Management Plan): - 표준 치료: 효소 대체 요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT) (알글루코시다아제 알파, Lumizyme®) 정기 정맥 주사. - 지지 치료: 호흡 보조(필요시 인공호흡기), 심기능 관리, 영양 지원, 재활 치료.

주의사항 (Contraindications & Warning): ERT 시작 전 과민 반응에 주의해야 합니다. 치료는 조기 시작이 예후에 매우 중요하므로, 진단 즉시 치료를 시작해야 합니다.