KMLE 핵심 해설
이 환아는 생후 1일째
심한 근긴장도 저하,
Pathognomonic!인 특징적 얼굴(높은 이마, 편평한 얼굴),
간 비대와
경련, 그리고 혈액 검사상 간 기능 이상과 신장 낭종을 보입니다. 이 증상들의 조합은
젤웨거 증후군(Zellweger syndrome)을 매우 강력하게 시사합니다. 젤웨거 증후군은
페록시좀(Peroxisome) 생합성 장애로 인한 대사성 질환으로, 페록시좀 기능 상실로 인해 매우 긴 사슬 지방산(Very Long Chain Fatty Acids, VLCFA)의 분해가 차단되고, 담즙산 합성 및 플라스마로겐(Plasmalogen) 합성에 장애가 생깁니다. 이로 인해 중추신경계(뇌의 발달 이상, 경련), 간(기능 이상, 비대), 신장(낭종) 및 특징적인 얼굴 기형이 나타나게 됩니다. 따라서, 이 환아에서 의심되는 세포 소기관 이상은
페록시좀입니다.
핵심 알고리즘
신생아 + 심한 저긴장증 + 특징적 안면 기형 + 다기관(간, 신장, 뇌) 이상 →
페록시좀 질환(젤웨거 증후군) 의심 → 혈중 VLCFA 측정(진단적) → 유전자 검사 확진
감별 진단 table
| 질환 | 관련 소기관 | 주요 증상/징후 | 감별 포인트 |
|---|
| 젤웨거 증후군 | 페록시좀 | 신생아기 발현, 특징적 안면, 심한 저긴장, 간/신장 낭종, 경련 | 감별 포인트! 가장 전형적인 페록시좀 질환. 생후 수개월 내 사망. |
| 선천성 근이영양증 | 근육 세포막 | 저긴장, 약함, 반사 소실 | 간/신장 낭종이나 특징적 안면 기형은 드묾. |
| 미토콘드리아 질환 | 미토콘드리아 | 저긴장, 발달 지연, 젖산산증, 다기관 침범 | 젖산 수치 상승, 증상이 점진적으로 진행. |
| 리소좀 축적병(예: Tay-Sachs) | 리소좀 | 신경퇴행, 시력 소실, 체간적 증상(간비대 등) | 생후 6개월 경 발현, 체리 레드 스팟(Cherry-red spot) 등. |
KMLE 족보 암기법
젤웨거 = 페록시좀은 반드시 암기! "젤-페(Zell-Per)"로 연상하세요. 신생아기에 발현하는
심한 저긴장(Hypotonia) + 기형(Dysmorphism) + 다기관 이상이 나오면 페록시좀 질환을 먼저 생각하세요.