생후 5개월 된 영아가 발달 지연과 피부 병변으로 내원했다. 환아는 전신에 심한 습진(eczema)을 보였고, 머리카락이 가늘고 탈모(alopecia) 소견을 보였다. 환아는 잦은 구토와 기면을 보인 적이 있으며, 대사성 산증이 동반되었다. 이 환아에서 결핍 가능성이 높은 효소는?

신생아기 또는 영아기 초기에 신경학적 증상(발달 지연, 경련, 저긴장증), 심한 피부 병변(습진, 탈모), 대사성 산증을 보이는 것은 비오틴(Biotin) 재활용(Biotinidase 결핍) 또는 다발성 카르복실라아제 결핍(Holocarboxylase synthetase 결핍)을 시사한다. 비오티니다아제 결핍은 고용량 비오틴 투여로 극적인 호전이 가능하다.

KMLE 핵심 해설 이 환아는 생후 5개월에 발달 지연, 심한 습진, 가는 머리카락과 탈모, 구토, 기면, 대사성 산증을 보입니다. 이는 비오티니다아제 결핍증(Biotinidase Deficiency)의 전형적인 증상입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
핵심! 비오틴(Biotin)은 여러 카르복실화 효소(Carboxylase)의 필수 보조 인자입니다. 비오티니다아제 효소가 결핍되면, 음식에서 섭취한 단백질 결합형 비오틴과 세포 내에서 사용된 카르복실라아제에서 유리된 비오틴을 재활용할 수 없습니다. 이로 인해 비오틴 결핍이 발생하고, 프로피오닐-CoA 카르복실라아제, 피루베이트 카르복실라아제, 아세틸-CoA 카르복실라아제 등 여러 대사 경로의 효소 기능이 저하됩니다. 이는 유기산증, 고암모니아혈증, 발달 지연, 그리고 특징적인 피부 및 모발 변화(습진, 탈모)를 초래합니다. 고용량 비오틴 투여로 증상이 급격히 호전되는 것이 진단적이자 치료적입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis)
감별 포인트! ②번 페닐알라닌 수산화효소(PAH) 결핍은 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)을 일으키며, 주로 심한 지적 장애와 신경학적 증상, 머리카락/피부 색소 감소(금발, 푸른 눈)를 보이지만, 습진과 탈모, 대사성 산증은 전형적이지 않습니다.
③번 갈락토세레브로시다아제(Galactocerebrosidase) 결핍은 크라베병(Krabbe disease)으로, 초기에는 과민성, 긴장 항진, 발달 퇴행이 나타나며, 후기에 탈수초화가 진행됩니다. 피부 습진은 특징이 아닙니다.
④번 GALT(Galactose-1-phosphate uridyltransferase) 결핍은 갈락토스혈증(Galactosemia)으로, 신생아기에 황달, 간비대, 구토, 저혈당, 백내장을 유발합니다. 피부 습진과 탈모는 주 증상이 아닙니다.
⑤번 HPRT(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase) 결핍은 레슈-나이한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)을 일으키며, 고요산혈증, 신경학적 장애, 자해 행동이 특징입니다. 피부 습진과 탈모는 관련이 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 생후 5개월 남아. 주소: 발달이 느리고 피부에 심한 습진. 과거력: 잦은 구토와 기면 에피소드. 신체검진: 전신 심한 습진, 가는 모발, 탈모 소견.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 혈액 가스 분석(대사성 산증 확인), 혈중 유기산 및 아실카르니틴 분석(유기산증 패턴 확인).
2. 확진 검사: 혈청 비오티니다아제 효소 활성도 측정. 또는 유전자 검사.

치료 계획 (Management Plan):
- 1차 치료: 고용량 비오틴(5-20 mg/일) 경구 투여. 증상은 수일 내에 급격히 호전됩니다.
- 지속적인 비오틴 보충 요법이 필요하며, 예후는 일반적으로 매우 좋습니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 진단이 늦어지면 청력 상실, 시력 문제, 발달 장애 등 비가역적인 신경학적 손상이 발생할 수 있습니다. 따라서 조기 진단과 치료 시작이 필수적입니다.