10세 남아가 키가 크고 마른 체형(marfanoid habitus), 지적 장애를 주소로 내원했다. 신체검… | 마이메르시 MyMerci
유전성 대사 질환
문제

10세 남아가 키가 크고 마른 체형(marfanoid habitus), 지적 장애를 주소로 내원했다. 신체검진에서 관절이 이완되어 있었고, 안과 검진 결과는 다음과 같다. 이 환아에서 가장 우려되는 합병증은?

안과 검진: 양측 수정체 이탈 (하방 및 내측으로 편위)
해설
마르팡 유사 체형(키 크고 마름), 지적 장애, 그리고 특징적인 수정체 이탈(마르팡은 상방/외측)은 호모시스틴뇨증(Homocystinuria)을 시사한다. 이 질환은 혈중 호모시스테인 증가로 인해 혈관 내피세포를 손상시켜, 치명적인 혈전 색전증(뇌졸중, 심근경색 등)의 위험이 매우 높다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환아는 키가 크고 마른 마르팡 유사 체형(Marfanoid habitus)에 지적 장애, 관절 이완, 그리고 Pathognomonic!인 하방 및 내측으로 편위된 수정체 이탈을 보입니다. 이는 마르팡 증후군(Marfan syndrome)이 아닌, 호모시스틴뇨증(Homocystinuria)의 전형적인 소견입니다.

핵심! 호모시스틴뇨증의 가장 위험한 합병증은 혈전 색전증(Thromboembolism)입니다. 그 이유는 혈중 호모시스테인(Homocysteine) 수치가 높아지면 혈관 내피세포를 손상시키고, 혈소판 응집을 촉진하며, 항응고 작용을 억제하여 과응고 상태(Hypercoagulable state)를 유발하기 때문입니다. 이로 인해 뇌졸중(Stroke), 심근경색(Myocardial Infarction), 폐색전증(Pulmonary Embolism) 등 치명적인 혈전 색전증의 위험이 정상인보다 수십 배 높아집니다.

감별 포인트! 마르팡 증후군과 호모시스틴뇨증은 체형이 비슷하지만, 수정체 이탈 방향이 정반대입니다. 마르팡은 상방 및 외측, 호모시스틴뇨증은 하방 및 내측으로 편위됩니다. 또한, 마르팡 증후군의 가장 위험한 합병증은 대동맥 박리(Aortic dissection)이지만, 호모시스틴뇨증에서는 혈전 색전증이 훨씬 더 큰 위협입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 남아, 키가 크고 마른 체형, 지적 장애로 내원. 관절 이완 소견. 안과 검진에서 양측 수정체 하내방 이탈 확인.

진단적 접근: 1. 의심 진단: 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria, 대부분 Cystathionine β-synthase 결핍). 2. 확진 검사: 혈액 및 소변 검사. 혈중/소변 호모시스테인(Homocysteine) 및 메티오닌(Methionine) 수치가 상승합니다. 신생아 선별검사에서도 확인 가능합니다.

치료 계획: 1. 식이 요법: 메티오닌 제한 식이와 시스테인(Cysteine) 보충. 2. 약물 치료: 고용량 비타민 B6(Pyridoxine) (일부 반응형 환자), 베타인(Betaine) (호모시스테인을 메티오닌으로 전환시켜 혈중 농도를 낮춤), 엽산(Folic acid), 비타민 B12 보충. 3. 합병증 예방: 혈전 색전증 예방이 최우선 목표입니다. 필요시 항혈소판제(아스피린)나 항응고제를 사용할 수 있습니다.

주의사항: 수술이나 침습적 검사 시 혈전 위험이 급증하므로, 수술 전후 철저한 혈전 예방 관리가 필수적입니다.

핵심 개념

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