다음 중 X-염색체 열성(X-linked recessive)으로 유전되는 대사 질환은? | 마이메르시 MyMerci
유전성 대사 질환
문제

다음 중 X-염색체 열성(X-linked recessive)으로 유전되는 대사 질환은?

해설
뮤코다당증(MPS) 중 헌터 증후군(MPS II)은 유일하게 X-염색체 열성으로 유전된다. 후를러(MPS I)를 포함한 나머지 MPS와 대부분의 리소좀 축적 질환(테이-삭스, 고셰, 니만-피크 등)은 상염색체 열성이다. (예외: 파브리병도 X-열성)

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 문제는 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease)의 유전 양식을 구분하는 핵심 포인트를 묻습니다. 감별 포인트! 뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS)과 같은 리소좀 축적 질환은 대부분 상염색체 열성(Autosomal Recessive)으로 유전되지만, 헌터 증후군(MPS II)과 파브리병(Fabry disease)은 예외적으로 X-염색체 열성(X-linked recessive) 유전을 보입니다. 환자가 남성인 경우, X-염색체 열성 질환은 모계로부터 돌연변이 유전자를 물려받아 발병하게 됩니다.

정답 근거: 보기 중 헌터 증후군(MPS II)은 Iduronate-2-sulfatase 효소의 결핍으로 인한 질환이며, 유전자 위치가 Xq28에 있어 X-염색체 열성으로 유전됩니다. 이는 MPS I(후를러), III(산필리포), IV(모르키오), VI(마로토-라미), VII(슬라이) 등 다른 모든 MPS와 구분되는 가장 중요한 특징입니다.

오답 분석: ① 후를러 증후군 (MPS I): 알파-L-iduronidase 효소 결핍. 상염색체 열성 유전. ② 테이-삭스병(Tay-Sachs disease): 헥소사미니데이스 A(Hexosaminidase A) 효소 결핍. 상염색체 열성 유전. ③ 고셰병(Gaucher disease): 글루코세레브로시데이스(Glucocerebrosidase) 효소 결핍. 상염색체 열성 유전. ⑤ 니만-피크병(Niemann-Pick disease): 스핑고미엘리네이스(Sphingomyelinase) 효소 결핍. 상염색체 열성 유전.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 5세 남자 아이가 거친 얼굴 용모(coarse facies), 간비대(hepatomegaly), 지능 발달 지연을 주소로 내원했습니다. 가족력 조사에서 외삼촌(어머니의 형제)이 유사한 증상으로 어린 나이에 사망한 과거력이 있습니다.

진단적 접근: 1. 의심: 남자 아이 + 가족력(외삼촌) → X-연관 유전 질환 가능성 높음. 2. 선별 검사: 소변 내 배설된 당단백(glycosaminoglycan, GAG) 정성/정량 검사. 3. 확진 검사: 효소 활성도 측정. 헌터 증후군(MPS II)이 의심된다면, 백혈구나 섬유아세포(fibroblast)에서 Iduronate-2-sulfatase 효소 활성도를 측정하여 결핍을 확인합니다. 4. 유전자 검사: IDS 유전자 돌연변이 분석으로 확진 및 가족 유전 상담에 활용.

치료 계획: 헌터 증후군의 표준 치료는 효소 대체 요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT)입니다. 재조합 idursulfase(Elaprase®)를 정기적으로 정맥 주사합니다. 조기 치료가 신경학적 예후를 개선하는 데 중요합니다. 지지적 치료로는 호흡기 관리, 심장 초음파 모니터링, 정형외과적 합병증 관리 등이 있습니다.

핵심 개념

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