KMLE 핵심 해설
이 환아는 생후 2개월 된 영아로, 발달 지연, 특징적인 꼬이고 잘 부러지는 모발(
Kinky hair), 심한 근긴장도 저하, 경련을 보입니다. 혈액 검사에서 혈청 구리와 세룰로플라스민(Ceruloplasmin)이 모두 현저히 감소되어 있습니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 이러한 임상 양상은
멘케스병(Menkes disease)의 전형입니다. 멘케스병은 X-연관 열성 유전(X-linked recessive) 질환으로, 장관에서 구리 흡수 및 세포 내 구리 수송에 관여하는
ATP7A 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 결과적으로 구리가 장관에서 흡수되지 못하고, 혈청 구리 및 세룰로플라스민 수치가 매우 낮아집니다. 구리는 여러 효소(예: 티로시나아제, 싸이토크롬 C 산화효소, 리실 산화효소)의 보조 인자이므로, 결핍 시 신경 발달 장애, 결합 조직 이상(모발 변화), 혈관 취약성 등이 나타납니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 멘케스병은
Pathognomonic!인 '꼬인 모발(kinky hair)'과 조기 발현하는 심한 신경학적 증상(발달 지연, 경련, 근긴장도 저하), 그리고
혈청 구리 및 세룰로플라스민의 현저한 감소가 진단의 3대 축입니다. 신생아기/영아기에 발병하는 점도 중요합니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
- 감별 포인트! ②번 윌슨병(Wilson disease)은 구리 배설 장애로 인한 간과 뇌에의 구리 축적 질환입니다. 혈청 세룰로플라스민은 낮지만, 혈청 구리는 정상이거나 낮을 수 있으나, 간 조직 내 구리는 매우 높습니다. 주로 청소년기나 성인 초기에 간염, 신경정신과 증상으로 발현하며, 영아기에 발병하거나 꼬인 모발을 보이지 않습니다.
- ③번 페닐케톤뇨증(PKU)은 페닐알라닌 수치 상승과 머리카락/피부 색소 감소(금발, 푸른 눈)를 보일 수 있지만, 구리 대사 이상이나 꼬인 모발은 없습니다.
- ④번 호모시스틴뇨증은 근위축, 정신지체, 수정체 탈구 등을 보이지만, 구리 대사 이상은 없습니다.
- ⑤번 비오티니다아제 결핍증은 발작, 근긴장도 저하, 탈모, 습진성 피부염 등을 보이지만, 구리 대사 이상이나 꼬인 모발은 없습니다.