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유전성 대사 질환
문제

12세 남아가 무기력감, 황달, 복부 팽만을 주소로 내원했다. 환아는 최근 학교 성적이 떨어지고, 글씨체가 변하며, 손 떨림(tremor)이 발생했다. 신체검진에서 간 비대와 비장 비대가 관찰되었다. 안과 검진 결과는 다음과 같다. 진단은?

안과 검진: 각막 가장자리에 녹갈색의 고리 (Kayser-Fleischer ring)
해설
사춘기 전후의 간 질환(황달, 간 비대)과 신경학적 증상(떨림, 성적 저하, 근긴장 이상), 그리고 특징적인 카이저-플라이셔 고리는 구리 대사 이상 질환인 윌슨병(Wilson disease, 상염색체 열성)을 시사한다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 사춘기 전후의 소아에서 간 기능 이상(황달, 복부 팽만, 간 비대)과 추체외로 증상(손 떨림, 글씨체 변화, 무기력감)이 동시에 나타나고, 안과 검진에서 Pathognomonic!인 카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer ring)가 확인되었습니다. 이는 구리(Cu)가 각막 가장자리에 침착되어 생기는 녹갈색의 고리로, 윌슨병(Wilson disease)의 거의 확진적 소견입니다.

핵심! 윌슨병의 병태생리는 상염색체 열성 유전으로, 간에서 담도로의 구리 배설을 담당하는 ATP7B 유전자에 돌연변이가 생겨 구리가 간과 다른 장기(뇌, 각막, 신장)에 과도하게 축적되는 것입니다. 간에 축적되면 간염, 간경변을, 뇌의 기저핵(특히 선조체)에 축적되면 떨림, 강직, 근긴장이상 등 신경학적 증상을 유발합니다.

진단은 혈청 세룰로플라스민(Ceruloplasmin) 감소(< 20 mg/dL), 24시간 요중 구리 배설 증가, 간 생검에서 간 조직 내 구리 농도 상승을 확인합니다. 카이저-플라이셔 고리는 신경학적 증상이 있는 환자의 95% 이상에서 발견됩니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 12세 남아. 주소: 무기력감, 황달, 복부 팽만. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 간 비대, 비장 비대. 신경학적 검진: 미세한 손 떨림, 글씨체 변화(소묘증). 안과 검진: 각막 가장자리 녹갈색 고리 확인.

진단적 접근: 1. 가장 먼저 할 검사: 혈청 세룰로플라스민, 간기능검사(AST, ALT, 빌리루빈), 소변 검사(요단백, 요중 구리). 2. 확진 검사: 24시간 요중 구리 배설량 측정, 간 생검(조직 내 구리 정량). 뇌 MRI(기저핵 T2 고신호 병변).

치료 계획: 1. 1차 약제: D-페니실라민(D-penicillamine) 또는 트리엔틴(Trientine) (구리 킬레이터). 2. 식이 조절: 구리가 많은 음식(간, 조개류, 견과류, 초콜릿) 제한. 3. 추적 관찰: 치료 반응 모니터링(신경학적 증상, 간기능, 요중 구리).

주의사항: D-페니실라민은 초기 치료 시 증상 악화, 신장병증, 골수억제 등의 부작용이 있을 수 있어 주의 깊게 모니터링해야 합니다. 치료를 중단하면 급속히 악화될 수 있어 평생 치료가 필요합니다.

핵심 개념

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