생후 8개월 된 영아가 발달 퇴행과 과도한 놀람 반응(hyperacusis)을 주소로 내원했다. 환아는 유대… | 마이메르시 MyMerci
유전성 대사 질환
문제

생후 8개월 된 영아가 발달 퇴행과 과도한 놀람 반응(hyperacusis)을 주소로 내원했다. 환아는 유대인(Ashkenazi Jewish) 혈통이다. 신체검진에서 근긴장도 저하가 관찰되었으나, 간 비대나 비장 비대는 촉진되지 않았다. 안저 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

안저 검사: 황반에 앵두반점 (Cherry-red spot)
해설
발달 퇴행, 앵두반점, 과도한 놀람 반응은 테이-삭스병과 니만-피크병 A형에서 공통적이다. 하지만 '간/비장 비대가 없는 것'이 테이-삭스병(Hexosaminidase A 결핍)을 니만-피크병(스핑고미엘리나아제 결핍, 간/비장 비대 동반)과 감별하는 핵심 소견이다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환아의 핵심 소견은 발달 퇴행, Pathognomonic!인 안저의 앵두반점(Cherry-red spot), 그리고 과도한 놀람 반응(hyperacusis)입니다. 이 세 가지는 라이소좀 축적병(Lysosomal storage disease) 중에서도 GM2 갱글리오시드증(GM2 gangliosidosis)의 전형적인 증상입니다.

정답 근거 및 기전: 정답은 테이-삭스병(Tay-Sachs disease)입니다. 이는 헥소사미니다아제 A(Hexosaminidase A) 효소의 결핍으로 GM2 갱글리오시드가 뉴런에 축적되어 발생합니다. 축적된 지질이 망막 중심와(fovea) 주변의 신경절 세포를 파괴하여, 배경의 적색 맥락막이 드러나 앵두반점으로 보이게 됩니다. 문제에서 가장 중요한 감별 포인트는 감별 포인트! 간/비장 비대가 없다는 점입니다. 테이-삭스병은 순수한 신경계 질환으로, 간비대나 비장비대를 동반하지 않습니다.

오답 분석:
① 니만-피크병 A형: 앵두반점과 발달 퇴행을 보일 수 있지만, 스핑고미엘리나아제 결핍으로 인해 간/비장 비대가 반드시 동반됩니다. 문제에서 "간 비대나 비장 비대는 촉진되지 않았다"는 명확한 언급이 있으므로 제외됩니다.
② 고셰병: 글루코세레브로시다아제 결핍으로, 간/비장 비대와 빈혈, 혈소판 감소증이 두드러지며, 앵두반점은 나타나지 않습니다.
③ 크라베병: 갈락토실세라미다아제 결핍으로 인한 뇌백질이영양증(Leukodystrophy)입니다. 초기 과민성과 경련이 나타나지만, 앵두반점은 보이지 않습니다.
④ 메타크로마틱 백질이영양증(MLD): 아릴설파타아제 A 결핍으로, 운동 실조와 지능 저하가 진행되나, 앵두반점은 없습니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 8개월 영아. Ashkenazi Jewish 혈통 (고위험군). 주소: 발달 퇴행(이전에 획득한 기능 상실), 소리에 대한 과도한 놀람 반응. 신체검진: 근긴장도 저하, 간/비장 비대 없음. 안저검사: 황반에 앵두반점 확인.

진단적 접근: 1. 선별 검사: 혈청 또는 백혈구의 헥소사미니다아제 A 효소 활성도 측정이 확진 검사입니다. Ashkenazi Jewish 혈통에서는 산전 진단도 고려됩니다.
2. 영상 검사: 뇌 MRI에서 시상의 저강도 신호가 특징적으로 보고될 수 있습니다.

치료 계획: 현재까지 근본적인 치료법은 없습니다. 치료는 대증적이며, 경련 조절, 영양 지원, 호흡기 감염 예방 등에 중점을 둡니다. 유전 상담이 매우 중요합니다.

주의사항: 이 질환은 상염색체 열성 유전으로, 다음 아이에게 25%의 재발 위험이 있습니다. 가족 구성원에 대한 유전자 검사 및 상담이 필수적입니다.

핵심 개념

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