2세 남아가 거친 얼굴(coarse facies), 반복적인 중이염, 관절 구축을 주소로 내원했다. 신체검진… | 마이메르시 MyMerci
유전성 대사 질환
문제
2세 남아가 거친 얼굴(coarse facies), 반복적인 중이염, 관절 구축을 주소로 내원했다. 신체검진에서 간 비대, 비장 비대가 촉진되었고, 척추 후만증(kyphosis)이 관찰되었다. 안과 검진 결과는 다음과 같다. 가장 의심되는 진단은?
안과 검진: 양측 각막 혼탁 (Corneal clouding)
1헌터 증후군 (MPS II)
2후를러 증후군 (MPS I-H)✓ 정답
3산필리포 증후군 (MPS III)
4테이-삭스병 (Tay-Sachs disease)
5고셰병 (Gaucher disease)
해설
거친 얼굴, 골격계 이상(dysostosis multiplex), 간/비장 비대, 그리고 '각막 혼탁'이 뚜렷한 것은 뮤코다당증 제1형(후를러 증후군)을 시사한다. (헌터 증후군은 각막 혼탁이 거의 없음)
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 2세 남아로 거친 얼굴, 관절 구축, 간비대, 비장비대, 척추 후만증 등 골격계 이상(Dysostosis multiplex)과 내장 비대를 보이며, 결정적으로 양측 각막 혼탁이 있습니다. 이는 뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS)의 전형적인 증상입니다.
진단적 가치가 높은 소견! 각막 혼탁의 유무는 MPS의 유형을 감별하는 핵심 단서입니다. 후를러 증후군(MPS I-H)은 리소솜 효소 α-L-iduronidase의 결핍으로 인해 발생하며, 각막 혼탁이 항상 존재하는 것이 특징입니다. 반면, 헌터 증후군(MPS II)은 X-연관 열성 유전으로, 각막 혼탁이 없거나 매우 경미합니다. 따라서 '각막 혼탁'이라는 명확한 소견이 주어졌을 때는 후를러 증후군(MPS I-H)이 가장 의심됩니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 2세 남아, 거친 얼굴, 반복적 중이염, 관절 구축, 간비대, 비장비대, 척추 후만증, 양측 각막 혼탁.
진단적 접근:
1. 의심 진단: 임상 소견(특히 각막 혼탁)으로 MPS I-H를 강력히 의심.
2. 확진 검사: 백혈구 또는 섬유아세포에서 α-L-iduronidase 효소 활성도 측정. 활성도 감소가 확인되면 확진.
3. 유전자 검사: IDUA 유전자 돌연변이 분석으로 확진 및 가족 유전 상담에 활용.
치료 계획:
1. 대증 치료: 중이염 치료, 관절 물리치료, 호흡기 관리, 심장 초음파 모니터링.
2. 특이적 치료: 조기 진단 시 효소 대체 요법(Enzyme replacement therapy, Laronidase)이 표준 치료. 조혈모세포 이식도 고려 가능.
주의사항: 인지 기능 저하가 빠르게 진행되는 MPS I-H의 경우, 치료 시기를 놓치지 않는 것이 매우 중요합니다.
핵심 개념
골격계 이상 (Dysostosis multiplex) — 뮤코다당증(MPS)에서 나타나는 특징적인 골격 변화 군. 척추체의 앞부분이 가늘어지는 '주걱 모양 척추', 두개골 두꺼워짐, 늑골의 '배 모양 팽대', 짧고 넓은 장골날 등이 포함됨.