KMLE 핵심 해설
이 문제는
고페닐알라닌혈증(Phenylketonuria, PKU)의 치료 목표를 묻는 기본적인 문제입니다. 신생아 선별검사에서 발견된 환아는
저페닐알라닌 식이요법을 시작했고, 이 치료의 구체적인 목표 수치를 알아야 합니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 신생아 선별검사에서 발견된 고페닐알라닌혈증은 페닐알라닌 수산화효소 결핍에 의한
고전적 PKU를 가장 먼저 의심합니다. 조기 치료가 지능 저하를 예방하는 핵심입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! PKU 치료의 궁극적 목표는 뇌에 독성을 일으키는 과도한 페닐알라닌(Phe)을 제한하여 정상적인 신경 발달을 가능하게 하는 것입니다. 가이드라인에 따르면, 영아기 및 소아기 동안 혈중 Phe 농도를
2-6 mg/dL (120-360 μmol/L) 범위로 유지하는 것이 권장됩니다. 이 범위는 정상 발달을 촉진하면서도 Phe가 필수 아미노산이므로 결핍을 방지하는 균형점입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
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감별 포인트! ①번 "< 1 mg/dL"은 너무 낮은 수치로, Phe 결핍을 유발하여 성장 장애, 피부 발진, 설사 등을 일으킬 수 있는 위험한 목표입니다.
• ③번 "8-12 mg/dL", ④번 "15-20 mg/dL", ⑤번 "> 20 mg/dL"은 모두 치료 목표로 허용되지 않는 높은 수치입니다. 특히 8 mg/dL 이상에서는 인지 기능 저하 위험이 증가하며, 20 mg/dL 이상은 치료하지 않은 고전적 PKU의 전형적인 혈중 농도 범위에 해당합니다.
핵심 알고리즘
신생아 선별검사 양성 → 확진 검사(혈장 아미노산 분석, 유전자 검사) →
즉시 저Phe 식이 시작 → 혈중 Phe 농도 정기 모니터링 → 목표:
2-6 mg/dL 유지 (생애 주기별로 조정).
감별 진단 table
| 질환 | 주요 특징/감별점 |
|---|
| 고전적 PKU | 페닐알라닌 수산화효소 심각한 결핍. 혈중 Phe >20 mg/dL. 철저한 식이 치료 필요. |
| 비전형/경증 PKU | 일부 효소 활성 남아있음. 혈중 Phe 10-20 mg/dL. 식이 제한 정도가 덜함. |
| 일과성 고페닐알라닌혈증 | 미숙아에서 간 기능 미성숙으로 일시적 발생. 시간이 지나면 정상화. |
약물 포인트
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저페닐알라닌 분유/식품: 치료의 근간. Phe는 필수 아미노산이므로 완전 제거 금지, 정밀한 계산 필요.
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사프로프테린(Sapropterin): 일부 비전형 PKU 환자에서 효소 활성을 증가시켜 식이 제한을 완화할 수 있는 약물.
KMLE 족보 암기법
"PKU 치료 목표,
영·소아는 2~6" (mg/dL). 성인이 되어서는 조금 더 완화된 기준(예: 2-10 mg/dL)을 적용하기도 하지만, 국시에서는 주로 영아기 기준을 묻습니다.
최신 가이드라인 변화
과거에는 더 엄격한 관리(2-4 mg/dL)를 강조했으나, 최근에는 2-6 mg/dL로 권장 범위가 완화되는 경향입니다. 또한 사프로프테린과 같은 약물 치료의 역할이 강조되며, 평생 관리의 중요성이 대두되고 있습니다.