18개월 남아가 발달 퇴행과 거친 얼굴로 내원했다. 생후 12개월까지는 정상 발달을 보였으나 이후 퇴행이 시… | 마이메르시 MyMerci
유전성 대사 질환
문제

18개월 남아가 발달 퇴행과 거친 얼굴로 내원했다. 생후 12개월까지는 정상 발달을 보였으나 이후 퇴행이 시작되었다. 신체 검진에서 거친 얼굴, 거대 설, 간비대, 비장비대, 각막 혼탁이 관찰되었다. 요추부 X-ray에서 구상 척추(beaking)가 보인다. 소변 검사에서 dermatan sulfate와 heparan sulfate가 증가되어 있다. 위 환자의 진단은?

요추부 X-ray: 제1-2 요추의 전하방 구상 돌기(inferior beaking)
해설
거친 얼굴, 각막 혼탁, 간비대, 발달 퇴행, 구상 척추, dermatan sulfate와 heparan sulfate 증가는 MPS I(Hurler syndrome)을 시사한다. α-L-iduronidase 결핍이다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 생후 12개월까지 정상 발달 후 발달 퇴행을 보이며, 거친 얼굴, 거대 설, 간비대, 비장비대, 각막 혼탁, 요추부 X-ray에서 구상 척추(beaking)가 관찰됩니다. 소변 검사에서 dermatan sulfate와 heparan sulfate가 함께 증가되어 있습니다. 이 모든 소견은 뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS) I형, 즉 Hurler 증후군을 지지합니다.

정답 근거 및 기전: MPS I형(Hurler)은 α-L-iduronidase 효소의 결핍으로 인해 dermatan sulfate와 heparan sulfate가 함께 축적되는 질환입니다. 이로 인해 전형적인 거친 얼굴 특징, 각막 혼탁, 간비대, 비장비대, 심한 신경학적 퇴행(발달 퇴행), 그리고 골격계 이상인 구상 척추(beaking)가 나타납니다. 구상 척추는 특히 제1-2 요추에서 전하방 돌기가 뾰족하게 튀어나온 모양으로, MPS I형의 특징적인 방사선학적 소견입니다.

오답 분석:
감별 포인트! ②번 MPS II형(Hunter)은 X-연관 열성 유전으로 남성에게만 발병하며, 각막 혼탁이 없는 것이 MPS I형과의 큰 차이점입니다. 소변 당다당체는 dermatan sulfate와 heparan sulfate가 증가합니다.
감별 포인트! ③번 MPS III형(Sanfilippo)은 주로 심한 신경학적 퇴행과 행동 문제가 두드러지고, 체격적 특징(거친 얼굴, 장기 비대)이나 골격 변화는 상대적으로 경미합니다. 소변에서는 heparan sulfate만 증가합니다.
감별 포인트! ④번 MPS IV형(Morquio)은 심한 왜소증과 척추 후만증이 특징이며, 지능은 정상입니다. 각막 혼탁은 있지만, 신경학적 퇴행은 없습니다. 소변에서는 keratan sulfate가 증가합니다.
감별 포인트! ⑤번 MPS VI형(Maroteaux-Lamy)은 MPS I형과 유사한 체격적 특징(거친 얼굴, 각막 혼탁, 골격 변화)을 보이지만, 지능은 정상으로 보존됩니다. 소변에서는 dermatan sulfate만 증가합니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 18개월 남아. 주소: 발달 퇴행 및 거친 얼굴. 현병력: 생후 12개월까지 정상 발달 후 언어 및 운동 기능 퇴행 시작. 과거력: 특이사항 없음. 신체검진: 거친 얼굴(coarse facies), 거대 설(macroglossia), 간비대(hepatomegaly), 비장비대(splenomegaly), 각막 혼탁(corneal clouding).

진단적 접근:
1. 선별 검사: 소변 당다당체 정성/정량 분석 (Urine glycosaminoglycan, GAG). 이 환자에서 dermatan sulfate와 heparan sulfate 증가 확인.
2. 확진 검사: 백혈구 또는 섬유아세포에서 효소 활성도 측정. MPS I형은 α-L-iduronidase 활성 저하로 진단.
3. 영상 검사: 요추부 X-ray(구상 척추 확인), 두부 MRI(백질병증, 수두증 평가), 심초음파(판막병증 평가).

치료 계획:
- 대체 요법: 조기 진단 시 효소 대체 요법(Enzyme replacement therapy, ERT) (Laronidase)를 시작하여 질병 진행을 늦출 수 있습니다.
- 조혈모세포 이식(Hematopoietic stem cell transplantation, HSCT): 중증 Hurler 증후군에서 신경학적 퇴행을 막기 위한 유일한 근본 치료법으로, 가능한 한 조기에(보통 2세 이전) 시행하는 것이 예후에 중요합니다.
- 대증 치료: 각막 혼탁, 관절 구축, 심장판막병증, 수두증 등에 대한 수술적/내과적 관리.

주의사항: 조혈모세포 이식 후에도 골격계 이상이나 각막 혼탁은 호전되지 않을 수 있습니다. 효소 대체 요법은 혈액뇌장벽을 통과하지 못해 중추신경계 증상에는 효과가 제한적입니다.

핵심 개념

  • 뮤코다당증(Mucopolysaccharidosis, MPS) — 라이소좀 저장 질환의 일종으로, 당다당체(GAG)를 분해하는 효소의 결핍으로 인해 당다당체가 조직에 축적되어 다양한 장기 손상을 일으키는 유전 질환군입니다.
  • 구상 척추(Beaking of vertebra) — 척추체의 전하방 부분이 뾰족하게 돌출된 모양으로, 특히 제1-2 요추에서 호발합니다. MPS I형(Hurler)과 MPS VI형에서 특징적으로 관찰되는 방사선학적 소견입니다.
  • α-L-iduronidase — MPS I형(Hurler, Scheie, Hurler-Scheie)에서 결핍되는 효소입니다. 이 효소의 결핍으로 dermatan sulfate와 heparan sulfate가 분해되지 못하고 축적됩니다.
  • Dermatan sulfate & Heparan sulfate — 당다당체(GAG)의 종류입니다. MPS I형에서는 이 두 가지가 함께 소변에서 증가하는 것이 진단적 단서가 됩니다. MPS II형도 동일한 패턴을 보이지만 각막 혼탁 유무로 감별합니다.
  • 조혈모세포 이식 — 중증 MPS I형(Hurler)의 근본 치료법입니다. 정상 조혈모세포를 이식하여 효소를 공급함으로써, 특히 중추신경계 퇴행을 막고 생존율을 향상시킬 수 있습니다. 조기 시행이 핵심입니다.

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