임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 17세 여성, 원발성 무월경을 주소로 내원. 2차 성징(유방 발달)은 정상적으로 진행됨. 신체검사에서 질 검진 시 짧은 맹관 확인. 염색체 검사 46,XX. 혈중 FSH, LH, 에스트라디올 수치는 정상 범주.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up)1. 초기 평가: 신체 검진(2차 성징, 질 검진), 혈중 호르몬 검사(FSH, LH, 에스트라디올, 테스토스테론), 핵형 분석.2. 영상의학 검사: 첫 번째 단계로 경복부 초음파를 시행하여 자궁과 난소의 유무 및 형태를 선별 평가합니다. MRKH가 강력히 의심되는 경우, 확진 및 정확한 해부학적 평가를 위해 골반 MRI를 시행합니다. MRI는 잔류 자궁각, 난소 위치, 신장 기형(동반되는 경우 약 30-40%) 등을 평가하는 데 필수적입니다.
치료 계획 (Management Plan)MRKH 증후군의 치료 목표는 성기능 회복과 생식 기능에 대한 상담입니다.- 비수술적 치료: 점진적 확장법(Dilatation)이 1차 치료로 권장됩니다. 질 맹관을 자기 확장기로 점차적으로 늘려 기능적 질 길이를 확보하는 방법입니다.- 수술적 치료: 확장법이 실패한 경우 신성 질 성형술(Neovaginoplasty)을 고려합니다. (예: Vecchietti 술식, 대장 일부를 이용한 성형술 등).- 심리 지원 및 생식 상담: 진단 초기부터 정서적 지원이 중요합니다. 난소 기능은 정상이므로 난자 채취를 통한 대리모 출산의 가능성에 대해 상담합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning)- 환자 평가 시 성경험 유무를 세심하고 존중하는 태도로 확인해야 합니다.- TVUS나 일반적인 질 내 검사는 해부학적 구조 결손으로 인해 시도조차 해서는 안 됩니다.- 반드시 신장 및 요로 기형 동반 여부를 평가하기 위해 복부 초음파나 신장 MRI를 함께 시행해야 합니다.