17세 여성이 원발성 무월경, 유방 발달(+), 자궁 결손(-) (MRKH)으로 진단되었다. V/S 110/70 mmHg, 70회/분. 이 환자(46,XX)의 '음모 및 액모(Pubic/Axillary hair)' 발달은 어떠한가?
1전혀 없다 (Hairless)
2드문드문 있다 (Sparse)
3정상 여성 수준(Tanner 4-5)으로 발달한다.✓ 정답
4남성형(다모증)으로 발달한다.
5알 수 없다.
해설
음모/액모 발달(Adrenarche)은 '부신(Adrenal gland)'에서 분비되는 안드로겐(DHEA-S)에 의해 조절됩니다. MRKH(46,XX) 환자는 난소(Ovary)와 부신(Adrenal) 기능이 모두 '정상'이므로, 유방 발달(난소 E2)과 음모/액모 발달(부신 T/DHEA-S)이 모두 정상 여성 수준(Tanner 4-5)으로 나타납니다. (AIS(46,XY)는 T 수용체 결함으로 부신 안드로겐도 작용 못해 음모가 없음)
KMLE 핵심 해설
이 환자는 원발성 무월경, 유방 발달은 있으나 자궁이 없는 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 증후군입니다. 핵심은 이 질환이 난소 기능은 정상이고, 성염색체는 46,XX라는 점입니다.
Pathognomonic! MRKH 증후군은 뮬러리안 관(Müllerian duct)의 발달 이상으로 인해 자궁과 질 상부가 결손된 상태입니다. 난소는 정상적으로 존재하고 기능하므로, 난포에서 분비되는 에스트로겐(Estrogen)에 의해 유방 발달(텔라르케, Thelarche)이 정상적으로 일어납니다.
감별 포인트! 음모와 액모의 발달(아드레나르케, Adrenarche)은 부신 피질(Adrenal cortex)에서 분비되는 약한 안드로겐, 주로 DHEA-S에 의해 조절됩니다. MRKH 환자는 부신 기능에도 이상이 없으므로, 이 안드로겐의 작용도 정상적으로 나타납니다. 따라서 유방 발달과 더불어 음모/액모 발달도 정상 여성의 성숙 단계인 Tanner 4-5 수준으로 이루어집니다.
오답 분석: ①번 "전혀 없다"는 안드로겐 무감응 증후군(Androgen Insensitivity Syndrome, AIS)에서 보이는 소견입니다. AIS는 46,XY 핵형을 가지지만 안드로겐 수용체에 결함이 있어, 고환에서 분비된 테스토스테론과 부신에서 분비된 안드로겐 모두 작용하지 못해 음모/액모가 거의 없습니다. ②번 "드문드문 있다"는 부분적 안드로겐 무감응이나 다른 내분비 이상을 시사합니다. ④번 "남성형 다모증"은 난소나 부신의 안드로겐 과다 분비(예: 다낭성 난소 증후군, 부신 과형성)에서 나타납니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 17세 여성, 원발성 무월경으로 내원. 신체 검진상 유방 발달은 Tanner 4단계로 정상적이나, 질 검진에서 자궁 경부가 촉진되지 않고 초음파상 자궁이 확인되지 않음. 핵형 분석 결과 46,XX.
진단적 접근:
1. 1차 평가: 원발성 무월경 환자에서 유방 발달 유무를 확인하는 것이 첫 번째 관문입니다. 유방 발달이 있다면 에스트로겐 분비는 정상임을 의미하므로, 난소 기능 이상보다는 생식로 이상(Outflow tract obstruction)을 의심합니다.
2. 확진 검사: 골반 초음파나 MRI로 자궁과 질의 구조를 평가합니다. MRKH는 질의 상부 2/3와 자궁이 없거나 미약하게 발달된 소견을 보입니다. 난소는 정상적으로 위치합니다.
3. 감별 진단: 원발성 무월경, 유방 발달 O, 자궁 결손 O → MRKH 증후군을 가장 먼저 고려합니다. 자궁 결손이 아니라면 처녀막 무공증 등의 폐쇄성 이상을 생각합니다.
치료 계획:
1. 심리 지지: 진단을 정확히 설명하고, 생식 능력(난소 기능은 정상이므로 난자 채취를 통한 대리모 출산 가능성)에 대해 상담합니다.
2. 성생활 가능성 확보: 비수술적 점진적 확장법(질 확장기 사용) 또는 수술적 질 성형술을 통해 기능적인 질을 만듭니다.
3. 장기 추적: 드물게 동반될 수 있는 신장(일측 무형성 등)이나 척추 이상에 대한 평가를 합니다.
MRKH 증후군 (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome) — 뮬러리안 관 발달 장애로 인해 질 상부와 자궁의 선천적 결손 또는 발달 부전을 특징으로 하는 질환. 난소 기능과 2차 성징은 정상이며 핵형은 46,XX.
아드레나르케 — 부신 피질에서 DHEA, DHEA-S 같은 약한 안드로겐 분비가 시작되어 음모와 액모가 자라기 시작하는 사춘기 초기 현상. 일반적으로 6-8세경 시작.
텔라르케 — 난소에서 분비되는 에스트로겐의 작용으로 유방 조직이 발달하기 시작하는 사춘기 초기 현상. 일반적으로 여아에서 첫 번째로 나타나는 사춘기 징후.
안드로겐 무감응 증후군 (Androgen Insensitivity Syndrome, AIS) — 46,XY 핵형을 가지지만 안드로겐 수용체 결함으로 인해 테스토스테론이 작용하지 못하는 질환. 외부 생식기는 여성형이며, 고환은 있으나 음모/액모가 거의 없고 원발성 무월경을 보임.
뮬러리안 관 (Müllerian duct) — 태생기 중 배아의 중간엽에서 발생하는 한 쌍의 관구조. 여성에서는 이 관들이 유합되어 자궁, 난관, 질의 상부 2/3를 형성함.