18세 여성이 원발성 무월경, 유방 발달(-), 46,XX, 자궁(+)로 내원했다. 혈액 검사 상 FSH 1.0 (↓), LH 0.5 (↓), E2 < 20 (↓) 였다. (저-성선자극호르몬성). 이 환자의 무월경 원인(Kallmann, FHA, 종양 등)을 감별하기 위해 가장 중요한 다음 검사는?

원발성 무월경 + 저-FSH/LH/E2 (Hypogonadotropic hypogonadism)는 '뇌(시상하부/뇌하수체)'의 문제(Compartment III/IV)를 시사합니다. 이 원인이 종양(두개인두종, 선종), 선천 기형(Kallmann), 기능성(FHA)인지 감별하기 위해 'Brain MRI'가 필수적입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 원발성 무월경과 함께 성선자극호르몬(FSH, LH)과 에스트라디올(E2)이 모두 낮은 저성선자극호르몬성 성선기능저하증(Hypogonadotropic Hypogonadism) 상태입니다. 핵심! 성선자극호르몬이 낮다는 것은 난소 자체의 문제(고성선자극호르몬성)가 아니라, 난소를 자극하는 뇌(시상하부/뇌하수체)의 문제를 의미합니다.

진단 분석: 원발성 무월경의 감별 진단은 크게 4개의 구획(Compartment)으로 나눕니다. Compartment I (생식기 이상), II (난소 이상), III (뇌하수체 이상), IV (시상하부 이상). 이 환자는 46,XX, 자궁(+)로 Compartment I은 배제되었고, FSH/LH가 낮아 Compartment II(난소 부전)도 배제됩니다. 따라서 문제는 Compartment III 또는 IV, 즉 뇌하수체 또는 시상하부에 있습니다.

정답 근거: 저성선자극호르몬성 성선기능저하증의 원인을 감별하는 데 Brain MRI가 가장 중요합니다. MRI는 뇌하수체 선종, 두개인두종(Craniopharyngioma) 등의 종양, 뇌하수체의 공동증(Empty sella), 시상하부의 구조적 이상(예: 칼만 증후군에서 후각구의 무형성)을 직접 확인할 수 있는 최적의 영상 검사입니다. 이 검사를 통해 종양 등 위험한 원인을 배제한 후, 스트레스나 체중 감소 등에 의한 기능성 시상하부 무월경(Functional Hypothalamic Amenorrhea, FHA)을 진단할 수 있습니다.

오답 분석:
① 감별 포인트! 골반 초음파는 자궁과 난소의 구조적 이상(Compartment I)이나 난소 낭종 등을 보는 검사로, 이미 자궁이 있다는 정보가 있고 호르몬 수치가 낮은 본 증례의 핵심 감별에는 도움이 되지 않습니다.
② Karyotype은 이미 시행되어 46,XX로 정상이라는 정보가 주어졌습니다. 터너 증후군(45,X) 등 염색체 이상을 배제하는 데 필요했지만, 이미 수행된 검사입니다.
④ DEXA(골밀도 검사)는 장기간의 에스트로겐 결핍으로 인한 골다공증 위험을 평가하는 추적 검사입니다. 원인 감별을 위한 '첫 번째' 검사는 아닙니다.
⑤ 자궁난관 조영술(HSG)은 자궁 내 유착(애셔만 증후군)이나 난관 폐쇄를 평가하는 검사로, 이차성 무월경이나 불임 평가에 사용되며, 본 증례의 원인 감별과 무관합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 18세 여성, 원발성 무월경. 유방 발달 없음(Tanner stage 1). 신체검사상 자궁은 촉진됨. 혈액검사: FSH 1.0 IU/L (↓), LH 0.5 IU/L (↓), 에스트라디올