16세 여성이 원발성 무월경, 유방 발달(+), 자궁 결손(-) (MRKH)으로 진단되었다. 이 환자의 '난소(Ovary)' 기능 및 호르몬 상태(FSH, E2)는?

MRKH는 '뮬러관(Müllerian duct)'의 기형(발달 실패)일 뿐, 난소(Ovary)는 뮬러관과 기원이 다르며 정상적으로 발달/기능합니다. 따라서 난소 기능이 정상이므로, FSH, E2, Progesterone 호르몬 수치가 정상이며, 배란(Ovulation)도 정상적으로 일어납니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 원발성 무월경, 유방 발달은 있으나 자궁이 없는 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 증후군입니다. 핵심은 난소 기능이 정상이라는 점입니다. 진단 (Diagnosis): MRKH 증후군은 뮬러관(Müllerian duct)의 발달 장애로 인해 자궁과 질 상부가 형성되지 않는 선천성 기형입니다. 그러나 난소는 생식샘 능선(Gonadal ridge)에서 유래하며, 뮬러관과는 독립적으로 발달합니다. 따라서 난소의 구조와 기능은 완전히 정상입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 정답은 ②번 난소 기능 정상, FSH 정상, E2 정상입니다. 이유는 다음과 같습니다. 1. 정상 난소 기능: 난소는 정상적으로 난포를 발달시키고, 정상 수준의 에스트로겐(E2)을 분비합니다. 이 에스트로겐에 의해 유방 발달 등의 2차 성징은 정상적으로 나타납니다. 2. 정상 시상하부-뇌하수체-난소 축(HPO axis): 난소 기능이 정상이므로, 난포자극호르몬(FSH)과 황체형성호르몬(LH)의 피드백 조절도 정상적으로 이루어집니다. 따라서 FSH와 E2 수치는 정상 여성과 같은 범위 내에 있으며, 배란도 일어납니다. 3. 무월경의 원인: 월경이 없는 이유는 Pathognomonic! 자궁이 없기 때문입니다. 난소에서 배란이 일어나고 황체가 형성되어 프로게스테론을 분비하더라도, 이를 받아낼 자궁 내막이 없으므로 월경 출혈이 발생하지 않습니다. 오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! 다른 원발성 무월경 원인과 혼동하지 마세요. * ① 난소 기능 저하 (Streak gonad): 이는 터너 증후군(Turner syndrome)의 소견입니다. 난소가 섬유조직으로 대체되어 에스트로겐 분비가 없어 유방 발달이 없고, FSH는 매우 높게 상승합니다. MRKH와는 정반대입니다. * ③ 다낭성 난소 (PCOM): 이는 원발성 무월경보다는 속발성 무월경의 흔한 원인입니다. LH 상승, 안드로겐 상승이 특징이며, 유방 발달은 정상입니다. * ④ 고환 (Testis): 이는 안드로겐 불감성 증후군(Androgen Insensitivity Syndrome, AIS)이나 Swyer 증후군을 연상시킵니다. AIS는 유방 발달은 있지만(고환에서 분비되는 에스트로겐 전구체에 의해), 고환이 존재하고 Y 염색체가 있습니다. MRKH는 난소가 있으며 염색체는 46,XX입니다. * ⑤ 난소 기능 항진: FSH 감소와 E2 상승은 흔하지 않은 패턴이며, 난소 종양 등을 시사합니다. MRKH와는 관련이 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 16세 여성, 월경을 한 번도 해본 적이 없음(원발성 무월경). 신체 검진상 유방 발달(Tanner stage 4-5)은 정상적으로 되어 있음. 골반 초음파 검사에서 자궁이 관찰되지 않고, 질의 길이가 짧은 것으로 확인됨. 진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 우선 검사: 복부/골반 초음파 (자궁/난소 구조 확인), 혈청 호르몬 검사(FSH, LH, E2, 테스토스테론). 2. 확진 검사: MRKH는 주로 초음파로 진단 가능. 감별이 필요한 경우 염색체 분석(Karyotyping, 46,XX 확인) 및 MRI를 시행하여 생식기 구조를 자세히 평가. 치료 계획 (Management Plan): 1. 심리 지지 및 상담: 생식 능력(난자는 정상이지만 대리모 없이는 직접 임신 불가)과 성생활에 대한 충분한 설명이 필수입니다. 2. 질 확장술: 성관계를 원할 경우, 비수술적 질 확장기 사용을 1차로 시도합니다. 실패 시 수술적 질 성형술을 고려합니다. 3. 난자 채취 및 보존: 난소 기능이 정상이므로, 미래 대리모 출산을 위해 난자 냉동 보존을 고려할 수 있습니다. 주의사항 (Contraindications & Warning): MRKH 환자에서 난소 기능이 정상임을 확인하는 것이 매우 중요합니다. 난소 기능 저하로 오진하면 불필요한 호르몬 치료를 시행하게 될 수 있습니다. 레지던트 선배의 팁 "원발성 무월경 환자를 보면, 유방 발달 유무로 1차 감별을 해요. 유방 발달이 있으면(에스트로겐 효과 있음) 난소 기능은 대체로 정상입니다. 무월경 원인은 자궁 문제(예: MRKH)나 유출로 문제(예: 처녀막 무공증)를 먼저 생각해보세요. 유방 발달이 없으면(에스트로겐 효과 없음) 난소나 뇌하수체 기능 저하를 의심해야 합니다. MRKH는 '유방 발달 O, 자궁 X'의 전형적인 패턴이에요!"