KMLE 핵심 해설
이 환자는 원발성 무월경, 유방 발달은 있으나 자궁이 없는 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 증후군입니다. 이는 뮐러관(Müllerian duct)의 발달 장애로 인한 선천성 질환으로, 척추 기형이 10-15%에서 동반됩니다.
Pathognomonic! MRKH 증후군의 핵심 삼중주(Triad)는 ① 자궁 및 상부 질의 결손 ② 정상 난소 기능(유방 발달 있음) ③ 동반 기형(신장, 척추, 청각)입니다.
정답 근거: MRKH 증후군에서 가장 흔한 척추 기형은 척추 측만증(Scoliosis)과 경추 유합(Klippel-Feil syndrome)입니다. 따라서 "1 또는 2"를 모두 포함하는 ③번이 정답입니다. 척추 분리증(Spondylolisthesis)도 보고되지만, 척추 측만증과 경추 유합에 비해 빈도는 낮습니다.
오답 분석:
감별 포인트! ④번 "요추 기형"과 ⑤번 "흉추 기형"은 MRKH와 특이적으로 연관된 기형이 아닙니다. 척추 측만증은 흉추나 요추에 발생할 수 있지만, 문제에서 묻는 것은 MRKH와 특이적으로 동반되는 '가장 흔한' 기형의 종류입니다. Klippel-Feil 증후군(경추 유합)은 MRKH와의 연관성이 잘 알려진 대표적인 척추 기형 중 하나입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 16세 여성, 초경이 없어 내원. 2차 성징(유방, 음모)은 정상 발달. 골반 초음파상 자궁이 보이지 않고 질 상부가 막혀 있음. 난소는 정상.
진단적 접근: 1) 신체 검진(척추 변형, 신장 청진음), 2) 척추 방사선 검사(전체 척추 촬영), 3) 신장 초음파(동반 신장 무형성증 확인) 순으로 진행.
치료 계획: 무월경과 성생활에 대한 심리 상담이 우선. 질 성형술(Vaginoplasty)을 통해 기능적 질을 형성할 수 있습니다.
주의사항: 환자에게 난소 기능은 정상이므로 유전 가능성은 극히 낮으며, 대부분 산모(46,XX)입니다. 동반 기형에 대한 평가(신장, 척추, 청력)를 반드시 시행해야 합니다.
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 증후군 — 뮐러관 발달 장애로 인한 선천성 질환. 정상 난소 기능과 2차 성징을 가지지만, 자궁과 상부 질이 없거나 미발달된 상태. 원발성 무월경의 주요 원인.
척추 측만증 — 척추가 옆으로 휘어지는 기형. MRKH 증후군에서 가장 흔하게 동반되는 척추 기형 중 하나.
Klippel-Feil 증후군 — 선천성 경추 유합 증후군. 짧은 목, 목 움직임 제한, 후두모선 낮음의 삼중주가 특징. MRKH와 동반될 수 있음.
척추 분리증 — 척추뼈의 관절 사이 부분(협부)의 결손으로 인해 한 척추체가 아래 척추체 위로 미끄러져 나가는 상태.
뮐러관 (Müllerian duct) — 태생기 여성 생식기(자궁, 난관, 질 상부)로 발달하는 구조물. MRKH 증후군은 이 구조물의 발달 실패로 발생.