17세 여성이 원발성 무월경, 유방 발달(+), 자궁 결손(-) (MRKH)로 진단되었다. V/S 110/70 mmHg, 70회/분. 환자는 향후 성생활(Sexual intercourse)을 원한다. 가장 먼저(1st line) 시도해야 할 치료(Management)는?

MRKH 환자의 질(Vagina) 생성(Neovagina)의 1차 치료는 '비수술적' 방법인 '질 확장기(Dilator)'를 이용한 자가 확장술(Self-dilation)입니다. 환자가 동기 부여가 잘 되면 성공률(>90%)이 매우 높으며, 수술(Vaginoplasty)은 2차 옵션입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 원발성 무월경(Primary amenorrhea)을 주소로 내원했고, 유방 발달은 있으나 자궁이 없는 Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 증후군으로 진단되었습니다. 핵심! MRKH는 Pathognomonic!하게 46,XX 핵형, 정상 난소 기능, 정상 여성형 2차 성징 발달, 그리고 자궁과 질의 상부 2/3가 결손된 상태입니다. 환자가 성생활을 원한다는 점이 치료의 핵심 목표입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): MRKH에서 질 형성(Neovagina creation)의 1차 치료(Best first-line therapy)는 비수술적 질 확장술(Non-surgical vaginal dilation)입니다. Frank법(점진적 압박)이나 Ingram법(자전거 안장형 확장기) 등이 있으며, 환자가 스스로 규칙적으로 확장기를 사용하여 질 함몰부(Vaginal dimple)를 점진적으로 늘리는 방법입니다. 성공률이 90% 이상으로 매우 높고, 합병증 위험이 거의 없는 안전한 치료법입니다. 가이드라인상, 환자의 동기 부여가 충분하다면 반드시 먼저 시도해야 합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 감별 포인트! 즉시 질 성형술(Surgical vaginoplasty)은 비수술적 방법에 실패했거나, 환자가 확장 치료를 거부할 때 고려하는 2차 치료법입니다. 1차로 시행하지 않습니다.
③ 대리모(Surrogate) 상담은 환자의 난소는 정상이므로 난자 채취와 대리모를 통한 유전학적 자녀 출산이 가능하지만, 이는 성생활 문제의 1차 해결책이 아닙니다.
④ 정신과적 상담은 진단 초기 심리적 지지와 적응을 돕는 데 중요하지만, 구체적인 해부학적 문제(질 결손)를 해결하는 직접적 치료법은 아닙니다.
⑤ MHT(호르몬 요법)는 난소 기능이 저하된 환자에게 필요한 치료입니다. MRKH 환자는 난소 기능이 정상이므로 호르몬 요법이 필요하지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 17세 여성, 원발성 무월경. 유방 발달(Tanner stage 5)은 있음. 골반 초음파/MRI에서 자궁 결손 및 질 상부 결손 확인. 난소는 정상. 46,XX 핵형. 성생활 희망.

치료 계획 (Management Plan):
1. 1단계: 비수술적 질 확장술 교육 및 시작
- Frank법 또는 Ingram법을 상세히 설명하고, 동기 부여를 강화합니다.
- 규칙적인 사용(예: 매일 20-30분)을 권장하며, 수개월에 걸쳐 진행합니다.
2. 2단계: 확장술 실패 또는 거부 시 수술적 옵션 고려
- McIndoe 수술(피부 이식편 이용), Vecchietti 수술(복강경을 통한 점진적 견인) 등을 고려할 수 있습니다.
3. 3단계: 생식 보존 및 심리 지원
- 난소 기능은 정상이므로, 난자 동결이나 대리모 출산에 대한 상담을 제공할 수 있습니다.
- 진단 초기부터 정신 건강 지원이 매우 중요합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 비수술적 확장술은 환자의 지속적인 동기와 협조가 필수적입니다. 동기가 부족하면 실패할 가능성이 높습니다. 수술적 방법은 누공(Fistula), 협착(Stricture) 등의 합병증 위험이 있습니다.