KMLE 핵심 해설
이 환자는 터너 증후군(Turner Syndrome)으로, 핵형이 45,X인 원발성 무월경과 저신장을 보입니다. 터너 증후군의 난소는 Streak gonad로 퇴화되어 있어 에스트로겐을 생성하지 못하는 상태입니다.
진단 및 치료 목적: 청소년기 터너 증후군 환자에게 호르몬 대체 요법(MHT, Estrogen+Progestin)을 시작하는 주된 목적은 두 가지입니다.
1. 이차 성징 유도: 에스트로겐은 유방 발달, 자궁 성장, 질 점막의 건강 유지 등 여성 이차 성징을 유도하는 데 필수적입니다. MHT를 통해 정상적인 사춘기 발달을 돕습니다.
2. 골다공증 예방: 에스트로겐 결핍은 골밀도 감소를 유발하여 젊은 나이에 심각한 골다공증(Osteoporosis)이 발생할 위험이 큽니다. MHT는 골흡수를 억제하여 골밀도를 유지하고 골절 위험을 줄입니다.
오답 분석: 감별 포인트! ①번 "배란 유도, 임신"은 Streak gonad에서는 난자가 없어 불가능합니다. 임신을 원할 경우 난자 기증이 필요합니다.
③번 "자궁내막암 예방, 유방암 예방"은 반대로, 프로게스틴을 추가하는 목적이 자궁내막암 예방이지만, 이것이 MHT의 '주된' 목적은 아닙니다. 에스트로겐 단독 요법은 오히려 자궁내막암 위험을 높입니다.
④번 "신장/심장 기형 치료"는 MHT로 치료할 수 없는 구조적 기형입니다.
⑤번 "후각 회복, 다모증 치료"는 터너 증후군과 관련이 없는 증상입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 17세 여성, 원발성 무월경, 키 140cm (저신장). 핵형 검사 결과 45,X 확인. 신체 검진에서 이차 성징(유방, 음모) 발달이 미약합니다.
치료 계획 (Management Plan):
1. 성장 호르몬(Growth Hormone): 저신장 치료를 위해 이미 사춘기 전에 시작했을 가능성이 높습니다. MHT는 성장판이 어느 정도 닫힌 후(보통 12-15세) 시작합니다.2. MHT 시작: 초기에는 저용량 에스트로겐 단독으로 시작하여 유방 발달을 서서히 유도합니다. 1-2년 후 또는 자궁 출혈이 발생하면 프로게스틴을 추가합니다(순차적 요법).3. 장기 관리: 골밀도 검사, 심초음파(대동맥 축착 등 심혈관 기형 평가), 갑상선 기능 검사, 청력 검사를 정기적으로 시행합니다.
주의사항: MHT는 자궁이 있는 환자에서 에스트로겐 단독 요법을 장기간 하면 자궁내막 과형성 및 암 위험이 증가하므로, 반드시 프로게스틴을 추가하여 자궁내막을 보호해야 합니다.