16세 여성이 원발성 무월경을 주소로 내원했다. V/S 110/70 mmHg, 68회/분. 키 164cm, 체중 55kg. 유방 발달은 Tanner stage 4로 정상이었으나, 음모 발달은 미약했다. 골반 초음파 소견은 아래와 같다. 이 환자의 핵형(Karyotype)으로 가장 가능성이 높은 것은?

보기 2: 46,XX 정상 유방 발달(이차 성징)과 원발성 무월경, 자궁 결손(Uterus absent)을 보이는 가장 흔한 원인은 Müllerian agenesis (MRKH)이며, 핵형은 46,XX, 난소 기능은 정상입니다. (AIS는 46,XY, 음모/액모가 거의 없습니다.)

16세 여성이 원발성 무월경을 주소로 내원했다. V/S 110/70 mmHg, 68회/분. 키 164cm, …

KMLE 핵심 해설 이 환자는 원발성 무월경을 주소로 내원했으며, 신체 검진상 유방 발달(Tanner stage 4)은 정상이지만 음모 발달이 미약합니다. 핵심은 골반 초음파 소견입니다: 자궁이 없고, 질이 맹관으로 끝나며, 양측 난소는 정상입니다.

진단 (Diagnosis): 이러한 소견은 뮐러관 무형성증(Müllerian agenesis, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome)을 가장 강력하게 시사합니다. 이는 뮐러관(Müllerian duct)의 발달 장애로 인해 자궁과 질 상부가 형성되지 않는 선천성 기형입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 뮐러관 무형성증은 46,XX 핵형을 가집니다. 난소는 정상적으로 존재하고 기능하므로(Pathognomonic!), 여성 호르몬(에스트로겐) 분비가 정상입니다. 이로 인해 정상적인 유방 발달(이차 성징)이 일어납니다. 무월경의 원인은 생식로(자궁)의 결여이지, 호르몬 결핍이 아닙니다. 음모 발달이 미약한 것은 에스트로겐에 대한 말초 조직의 반응성 차이 등으로 설명될 수 있습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):

감별 포인트! ①번 45,X (터너 증후군): 원발성 무월경의 흔한 원인이지만, 난소 기능 부전(Streak gonad)이 동반되어 이차 성징 발달이 지연되거나 결여됩니다. 이 환자처럼 정상 유방 발달(Tanner 4)을 보이지 않습니다.
감별 포인트! ③번 46,XY (안드로겐 무감응 증후군, AIS): 고환은 있지만 안드로겐 수용체 결함으로 인해 외부 생식기가 여성형으로 발달합니다. 그러나 고환에서 분비되는 뮐러관 억제 인자(MIF)는 정상적으로 작용하여 자궁과 질 상부가 형성되지 않습니다. 키가 크고, 음모/액모가 매우 적거나 없는 것이 특징이며, 난소가 아닌 고환이 존재합니다.
④번 47,XXX와 ⑤번 47,XXY (클라인펠터 증후군): 대부분 월경이 가능하며(47,XXX), 또는 남성 불임이 주소(47,XXY)입니다. 원발성 무월경과 자궁 결손의 주요 원인이 아닙니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): 뮐러관 무형성증의 확진은 신체 검진, 영상 검초(초음파/MRI), 그리고 핵형 분석(46,XX 확인)을 통해 이루어집니다. 치료의 목표는 성교 가능한 질을 형성하는 것(질 확장술(Vaginal dilation) 또는 수술적 질 성형술)과 심리적 지원입니다. 난소 기능이 정상이므로 난자 채취를 통해 대리모 출산이 생물학적 자녀를 가질 수 있는 유일한 방법입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 16세 여성, 원발성 무월경. 정상 유방 발달(Tanner 4), 음모 발달 미약. 골반 초음파상 자궁 없음, 맹관 질, 정상 난소.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 우선 검사: 상세한 병력 및 신체 검진(이차 성징 평가), 골반 초음파 (1차 영상 검사). 2. 확진 및 감별을 위한 검사: 핵형 분석(Karyotyping) (46,XX 확인 및 성염색체 이상 배제), 혈중 호르몬 검사(FSH, LH, 에스트라디올 - 정상 예상), 복부/골반 MRI (요로계 기형 동반 여부 평가).

치료 계획 (Management Plan):- 환자 및 가족 교육과 심리 상담이 가장 중요합니다. - 질 확장술(비수술적)을 1차 치료로 고려합니다. - 수술적 질 성형술(McIndoe procedure 등)은 확장술이 실패했을 때 선택합니다. - 정상 난소 기능을 유지하기 위해 별도의 호르몬 치료는 필요 없으나, 골밀도 감소를 주기적으로 모니터링합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): - 난소가 정상이므로 불필요한 난소 절제술을 해서는 안 됩니다. - 동반된 신장 기형(일측 무신증 등)이 흔하므로 반드시 신장 초음파 검사를 시행해야 합니다.

레지던트 선배의 팁 "원발성 무월경 + 정상 이차 성징(유방 발달) + 자궁 없음' 이 세 가지가 나오면 머릿속에 'MRKH, 46,XX'가 떠올라야 해요. 터너(45,X)는 성징이 없고, AIS(46,XY)는 음모가 거의 없고 고환이 있어요. 초음파에서 '난소 정상'이라는 말이 힌트입니다!"

뮐러관 무형성증 (Müllerian agenesis) — 뮐러관(Müllerian duct)의 발달 장애로 자궁과 질 상부가 선천적으로 결여된 상태. MRKH 증후군이라고도 함. 핵형은 46,XX이며 난소 기능은 정상.
원발성 무월경 (Primary Amenorrhea) — 만 15세가 되어도 월경을 시작하지 않았거나, 이차 성징 발달 후 3년이 지나도 월경이 없는 상태. 뮐러관 기형, 성선 기능 부전, 생식기 폐쇄 등 다양한 원인이 있음.
핵형 46,XX — 정상 여성의 염색체 구성. 뮐러관 무형성증(MRKH)에서 나타나는 핵형으로, 난소 기능과 여성 호르몬 분비는 정상임을 의미.
안드로겐 무감응 증후군 (Androgen Insensitivity Syndrome, AIS) — 46,XY 핵형을 가지지만, 안드로겐 수용체 결함으로 외부 생식기가 여성형으로 발달. 고환은 존재하나 자궁은 없으며(뮐러관 억제 인자 작용), 음모/액모가 매우 적은 것이 특징.
터너 증후군 (Turner Syndrome) — 핵형 45,X 또는 그 변형. 난소 기능 부전(Streak gonad)으로 인해 원발성 무월경과 이차 성징 발달 결여, 키가 작음, 목덜미 피부 주름 등 다양한 신체 기형을 동반함.

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