심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 완전 안드로겐 불응증(Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS)으로 진단된 46,XY 여성입니다. 핵심! 복강 내에 위치한 미분화된 성선(고환)은 악성 변화의 위험(성선모세포종, Germinoma)이 있습니다. 그러나 CAIS 환자는 고환에서 생성되는 테스토스테론이 안드로겐 수용체에 반응하지 않아 여성형 외부 생식기를 가지며, 고환에서 분비되는 에스트로겐의 영향으로 자연스럽게 여성형 유방이 발달합니다. 따라서 가장 적절한 처치는 사춘기 이후(보통 16-18세 경)에 성선 절제술을 시행하는 것입니다. 이는 악성 종양 위험을 제거하면서도, 사춘기 동안 자연스러운 여성 2차 성징(유방 발달, 여성형 체형)을 완성할 수 있게 해줍니다.
치료 알고리즘
1. 진단 직후: 유전 상담, 상태 설명, 정신 사회적 지원. 성선은 보존.
2. 사춘기 동안: 자연스러운 여성형 발육(유방, 체형)을 경과 관찰.
3. 사춘기 완료 후(16-18세): 양측 성선 절제술(Bilateral gonadectomy) 시행.
4. 수술 후: 자궁이 없으므로 월경은 없음. 골다공증 예방을 위한 에스트로겐 호르몬 대체 요법(Estrogen HRT) 시작.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 18세, 사회적/법적 성별은 여성. 무월경(Amenorrhea)을 주소로 내원. 초음파상 자궁이 확인되지 않고, 복강경 검사에서 양측 복강 내 고환이 확인됨. 핵형 분석은 46,XY. 진단: 완전 안드로겐 불응증.
진단적 접근: 무월경 + 자궁 결손 + 46,XY 핵형 → 성선 이상(Difference of Sex Development, DSD) 의심 → 복부 영상 검사(초음파, MRI)로 성선 위치 확인 → 복강경 및 성선 생검으로 확진.
치료 계획: 현재 나이(18세)는 사춘기가 완료된 시점. 양측 복강 내 성선 절제술 계획. 수술 후 에스트로겐 보충 요법 시작 및 정기적인 골밀도 검사.
주의사항: 환자와 보호자에게 질/자궁의 부재로 생물학적 출산이 불가능함을 설명. 정신 건강 지원이 매우 중요. 성선 절제 전까지는 악성 변화 모니터링(초음파, 종양 표지자) 필요.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.