KMLE 핵심 해설
이 환자는 원발성 무월경(Primary amenorrhea)을 주소로 내원했으며, 정상 유방 발달(Tanner stage 4-5)과 음모 부재(Tanner stage 1)의 불일치 소견을 보입니다. 신체검사에서 맹관 질(Blind vaginal pouch)이 있고 자궁경부가 촉지되지 않으며, 복부 초음파에서 자궁 무발생(Uterine agenesis)과 서혜부에 난소 의심 조직이 관찰됩니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 이 소견은
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) 증후군 또는
완전 안드로겐 불응증(Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS)을 가장 먼저 의심하게 합니다. 두 질환 모두 자궁이 없고 질의 발육이 부족할 수 있으나, 핵심 차이는 성염색체와 난소/고환의 유무에 있습니다. MRKH는 46,XX 핵형에 정상 난소 기능(정상 에스트로겐)을 가져
정상 유방 발달이 일어납니다. CAIS는 46,XY 핵형이지만 안드로겐 수용체 결함으로 고환이 생성한 테스토스테론이 작용하지 못하고, 일부가 아로마타제에 의해 에스트로겐으로 전환되어
정상 여성형 유방 발달을 유도하지만, 음모/액모는 안드로겐 의존성이므로
거의 없습니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 이 두 가지 주요 감별 진단을 구분하는
첫 번째이자 가장 결정적인 검사는 염색체 검사(Karyotype analysis)입니다. 46,XX가 나오면 MRKH로 진단이 확정되며, 추가로 신장/척추 이상 동반 여부를 평가합니다. 46,XY가 나오면 CAIS로 진단 방향이 설정되며, 복부/서혜부에 위치한 고환 조직의 악성화 위험을 평가하고 제거 시기를 계획하게 됩니다. 따라서 모든 검사 중
가장 먼저 시행해야 할 필수 검사입니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
- 감별 포인트! ②번 뇌 MRI: 시상하부나 뇌하수체 종양(예: 프로락틴종)이 원인인 무월경은 유방 발달이 정상이 아닐 가능성이 높으며, 이 환자처럼 자궁이 없는 경우는 드뭅니다. 초기 검사로는 비효율적입니다.
- ③번 프로게스틴 유발 검사: 이 검사는 자궁 내막이 존재하고 에스트로겐의 지속적 자극 하에 있을 때(예: 무배란) 의미가 있습니다. 이 환자는 자궁이 없으므로 시행할 수 없고, 의미가 없습니다.
- ④번 복강경 검사 & ⑤번 자궁경 검사: 이들은 침습적 검사입니다. 염색체 검사로 감별이 가능한 상황에서, 특히 자궁이 없는 환자에게 자궁경 검사는 시행 자체가 불가능합니다. 복강경은 진단이 불명확할 때 최후의 수단으로 고려됩니다.
치료 알고리즘 (Treatment Algorithm): 원발성 무월경 환자의 접근법은 체계적입니다.
1.
1단계: 임신 가능성 평가 - 임신 테스트.
2.
2단계: 2차성징 평가 - 유방 발달(에스트로겐 작용)과 음모/액모 발달(안드로겐 작용)을 확인. 이 환자처럼 불일치가 있으면
염색체 검사가 최우선.
3.
3단계: 해부학적 이상 평가 - 초음파나 MRI로 생식기 구조(자궁, 난소, 질) 평가.
4.
최종: 진단에 따라 치료(MRKH: 질 성형술, CAIS: 고환 제거 및 호르몬 대체요법) 및 심리 지원.