임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례 (Patient Presentation): 50세 남성, T3N1 (3기) 대장암 절제술 후. 병리 검사에서 MSI-H 확인.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 우선 평가: MSI-H 결과를 받았다면, 린치 증후군 가능성을 평가해야 합니다. 암 조직에서 MMR 단백(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)의 면역조직화학염색(IHC)을 시행하여 어떤 단백이 소실되었는지 확인합니다.
2. 유전 검사: MLH1 소실이 관찰되면, MLH1 프로모터 메틸화 검사를 통해 산발성인지 확인합니다. 메틸화가 없거나, 다른 MMR 단백(MSH2, MSH6, PMS2)이 소실된 경우, 혈액을 이용한 유전자 검사를 통해 린치 증후군을 확진합니다.
3. 가족력 조사: 환자와 1, 2촌 가족의 암 병력(대장암, 자궁내막암, 난소암, 위암, 요로상피암 등)을 철저히 조사합니다.
치료 계획 (Management Plan):
* 본인 치료: T3N1(3기)이므로 표준적으로 보조 화학요법(FOLFOX 또는 CAPOX)을 고려합니다. 다만 MSI-H 상태는 5-FU 단독 치료의 효과를 감소시킬 수 있으므로, 옥살리플라틴(Oxaliplatin)을 포함한 요법이 더 적합할 수 있습니다. 전이성 질환이 있는 경우, 1차 치료로 면역 관문 억제제를 우선 고려합니다.
* 가족 관리: 린치 증후군이 확진되면, 가족 구성원에 대한 유전 상담 및 예측적 유전자 검사를 제공합니다. 양성인 가족 구성원은 조기 검진(대장내시경, 자궁내막암 검사 등)을 시작해야 합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): MSI-H 결과만으로 린치 증후군을 100% 확진할 수는 없습니다. 반드시 유전자 검사를 통한 확인이 필요합니다. 또한, MSI 상태는 암의 병기(Stage)에 따라 치료 선택에 미치는 영향이 다르므로 주의해야 합니다.