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문제

20세 남성이 1년 전부터 대장 내시경에서 100개 이상의 선종성 용종(FAP)이 관찰되었다. 이 환자(FAP)에서 대장 외(Extracolonic)에 가장 흔하게 동반되는 악성 종양은?

해설
FAP 환자는 대장암 외에도 십이지장(특히 유두부 주변)에 선종/선암이 발생할 위험이 매우 높습니다(5-10%). 따라서 FAP 환자는 위내시경(EGD) 정기 검진이 필수적입니다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 20세 남성으로 100개 이상의 선종성 용종이 발견된 가족성 선종성 용종증(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)이 진단되었습니다. FAP는 APC 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환으로, 대장암 발병 위험이 거의 100%에 달합니다. 핵심! FAP 환자의 관리에서 중요한 것은 대장암 예방뿐만 아니라 대장 외 악성 종양(Extracolonic malignancy)에 대한 정기적인 선별 검사입니다. 이 중 가장 흔한 악성 종양은 십이지장, 특히 유두부 주변의 선암(Periampullary carcinoma)입니다. FAP 환자의 약 5-10%에서 발생하며, 대장암 예방적 절제술 후 주요 사망 원인이 됩니다. 따라서 FAP 환자는 대장 절제 후에도 정기적인 상부 위장관 내시경(EGD) 검진이 필수적입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 20세 남성, 1년 전 대장 내시경에서 100개 이상의 선종성 용종 발견. 가족력 확인 중. 현재 특별한 증상은 없음.

진단적 접근: FAP 진단은 임상적(대장 내시경상 100개 이상의 선종) 및 유전자 검사(APC 유전자)로 확진합니다. 진단 후 필수 검진 프로토콜은 다음과 같습니다.
1. 대장: 정기 대장 내시경 (진단 시점부터).
2. 상부 위장관: 정기 상부 내시경(EGD)으로 십이지장, 특히 유두부 관찰.
3. 기타: 갑상선 초음파(유두암 위험), 복부 CT/MRI(데스모이드 종양).

치료 계획: 대장암 예방을 위한 예방적 전대장 절제술(Prophylactic total colectomy)이 표준 치료입니다. 수술 시기는 보통 20대 초반~중반으로 권고됩니다. 수술 후에도 십이지장암 감시를 위한 정기 EGD는 평생 지속해야 합니다.

주의사항: FAP 환자는 데스모이드 종양(Desmoid tumor)이라는 양성이지만 침습적인 종양이 발생할 위험이 높아, 복부 통증이나 종괴가 있으면 영상 검사가 필요합니다.

핵심 개념

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