MEN 1 환자에서 발생하는 부갑상선 기능 항진증의 병리학적 특징은?

산발성(Sporadic) PHPT는 80-85%가 단일 선종(adenoma)이다. 반면, MEN 1과 연관된 PHPT는 4개의 부갑상선이 모두 비대해지는 '증식(Hyperplasia)'이 특징이며, 4개의 땀샘이 비대칭적인 크기로 커지는 경우가 많다. 이 때문에 수술 시 4개 땀샘을 모두 확인하고 아전절제술 또는 전절제술+자가이식을 시행해야 한다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 다발성 내분비 종양 증후군 1형(Multiple Endocrine Neoplasia type 1, MEN 1)에서 발생하는 부갑상선 기능 항진증(Primary Hyperparathyroidism, PHPT)의 병리학적 특징을 묻는 문제입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): MEN 1은 MEN1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 유전 질환으로, 부갑상선, 뇌하수체, 췌장 내분비 세포 등에 종양이 발생합니다. 이 중 부갑상선 기능 항진증은 가장 흔한(>90%) 증상입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! MEN 1에서의 부갑상선 기능 항진증은 4개 땀샘의 비대칭적 증식(Asymmetric 4-gland hyperplasia)이 특징입니다. 이는 모든 부갑상선 세포가 유전적 이상의 영향을 받아 증식하기 때문입니다. 이로 인해 수술 전략이 산발성 선종과 완전히 달라집니다. MEN 1 환자에서는 4개의 땀샘을 모두 확인하고, 아전절제술(Subtotal parathyroidectomy, 3.5개 절제) 또는 전절제술(Total parathyroidectomy) 후 전완부에 자가이식(Autotransplantation)을 시행해야 재발을 줄일 수 있습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! ①번 단일 선종(Solitary adenoma)은 산발성 부갑상선 기능 항진증의 가장 흔한(약 85%) 원인입니다. ②번 이중 선종(Double adenoma)은 드물지만, 산발성이나 가족성 고칼슘혈증 저칼슘뇨증(Familial Hypocalciuric Hypercalcemia, FHH)에서도 나타날 수 있습니다. ④번 부갑상선 암(Parathyroid carcinoma)은 매우 드물며, MEN 1과의 특별한 연관성은 없습니다. ⑤번 정상 소견은 부갑상선 기능 항진증이 있는 환자에서는 있을 수 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 35세 남성이 반복되는 신장 결석과 피로감으로 내원했습니다. 혈액 검사에서 고칼슘혈증과 부갑상선 호르몬(PTH) 상승이 확인되었습니다. 가족력 조사에서 아버지가 췌장 종양과 뇌하수체 종양으로 치료받은 적이 있습니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 확진: 혈청 칼슘, PTH, 24시간 요중 칼슘 측정으로 부갑상선 기능 항진증 진단. 2. 원인 감별: 가족력과 젊은 나이를 고려해 MEN 1을 의심. 혈청 프로락틴(Prolactin), 위장관 내시경 또는 췌장 CT/MRI, 가족 유전자 검사를 시행합니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 수술: 부갑상선 기능 항진증에 대한 수술이 1차 치료입니다. MEN 1 환자이므로, 4개 땀샘의 확인과 아전절제술 또는 전절제술+자가이식을 시행해야 합니다. 단순 선종 절제만 하면 반드시 재발합니다. 2. 추적 관찰: 수술 후에도 다른 내분비 기관(췌장, 뇌하수체)에 대한 정기적인 선별 검사가 필수적입니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): MEN 1 환자의 부갑상선 수술은 반드시 숙련된 외과의가 시행해야 합니다. 불완전한 수술은 재발로 이어지고, 과도한 절제는 영구적인 부갑상선 기능저하증을 유발할 수 있습니다.