45세 남성이 MEN 2A 진단(RET codon 634 변이) 하에, 갑상선 수질암(MTC)과 양측성 갈색세포종이 동시에 진단되었다. 이 환자의 수술 치료 계획 순서로 가장 올바른 것은?
11. 갑상선 전절제술 -> 2. 양측 부신 절제술
21. 양측 부신 절제술 -> 2. 갑상선 전절제술✓ 정답
31. 갑상선 전절제술 + 양측 부신 절제술 (동시 수술)
41. 우측 부신 절제술 -> 2. 갑상선 전절제술 -> 3. 좌측 부신 절제술
51. 내과적 치료 (MKI) 우선
해설
MTC와 갈색세포종이 동반된 경우, 반드시 갈색세포종을 먼저 치료해야 한다. MTC 수술(갑상선 절제술)을 먼저 할 경우, 마취 유도나 수술 중 갈색세포종에서 카테콜아민이 급격히 분비되어 치명적인 고혈압 위기를 유발할 수 있다. 따라서 알파 차단제로 충분히 준비한 후, 부신 절제술을 먼저 시행한다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 MEN 2A로 인해 갑상선 수질암(MTC)과 양측성 갈색세포종이 동시에 진단된 경우입니다. 핵심 원칙은 갈색세포종을 먼저 수술적으로 치료한 후, 갑상선 수질암을 치료하는 것입니다.
Pathognomonic! 갈색세포종은 카테콜아민을 분비하는 종양으로, 마취나 수술 스트레스에 반응해 카테콜아민 폭풍을 일으킬 수 있습니다. 이는 생명을 위협하는 고혈압 위기(Hypertensive crisis), 부정맥, 심근경색을 유발합니다. 따라서 갈색세포종이 있는 상태에서 다른 수술(여기서는 갑상선 절제술)을 먼저 시행하는 것은 금기입니다.
정답인 ② 1. 양측 부신 절제술 -> 2. 갑상선 전절제술은 이 원칙을 정확히 따릅니다. 갈색세포종 수술 전에는 알파 차단제(페녹시벤자민)로 충분한 사전 약물 준비(Preoperative α-blockade)를 해야 합니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 45세 남성, MEN 2A 가족력 및 유전자 검사(RET codon 634 변이) 확인. 시상하부 칼시토닌 상승으로 MTC 진단, 동시 시행한 복부 CT에서 양측 부신 종괴 발견. 혈중/뇨 중 카테콜아민 및 그 대사체(VMA, 메타네프린) 상승으로 갈색세포종 동시 진단.
치료 계획:
1. 갈색세포종 준비 및 수술: 알파 차단제(페녹시벤자민)로 10-14일간 준비하여 혈압 안정화 및 혈관 수축 완화. 필요 시 베타 차단제 추가. 이후 복강경 부신 절제술을 양측성으로 시행합니다.
2. MTC 수술: 갈색세포종 수술 회복 후, 갑상선 전절제술 + 중심부 경부 림프절 절제술(central neck dissection)을 시행합니다.
주의사항: 갈색세포종 수술 중/후에도 혈압 변동에 각별히 주의해야 합니다. MTC 수술 전 반드시 갈색세포종이 완전히 제거되었고, 카테콜아민 수치가 정상화되었음을 확인해야 합니다.
핵심 개념
MEN 2A — 다발성 내분비선 종양 증후군 2A형. RET 프로토온코진 돌연변이로 발생하며, 갑상선 수질암, 갈색세포종, 부갑상선 기능항진증이 특징적인 삼중주를 이룹니다.
갈색세포종 — 부신 수질 또는 부신 외 교감신경절에서 발생하는, 카테콜아민(에피네프린, 노르에피네프린)을 분비하는 종양. 발작성 두통, 발한, 심계항진, 고혈압을 유발합니다.
페녹시벤자민 — 비선택적, 비가역적 알파-아드레날린 수용체 차단제. 갈색세포종 수술 전 혈관 수축을 완화하고 혈압을 안정시키기 위해 사용되는 표준 사전 준비 약물입니다.
고혈압 위기 — 급격하고 심한 혈압 상승으로 표적 장기(뇌, 심장, 신장) 손상이 동반되거나 동반될 위험이 있는 응급 상태. 갈색세포종에서 유발되는 경우가 대표적입니다.
RET codon 634 — MEN 2A에서 가장 흔하게 발견되는 특정 유전자 변이 부위. 이 부위의 시스테인 돌연변이는 RET 티로신 키나아제의 구성적 활성화를 유발하여 종양 발생을 촉진합니다.