Bethesda III 결절에서 TERT 프로모터 돌연변이가 발견된 경우, 이는 매우 공격적인(aggressive) 암(주로 유두암)일 가능성을 강력히 시사하며, BRAF V600E와 동반 시 예후가 더욱 불량하다. 따라서 불확실한 결절이라도 TERT 양성 시에는 엽절제술이 아닌 갑상선 전절제술을 고려해야 한다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 갑상선 결절(Thyroid nodule) 세침흡인검사(FNA) 결과 Bethesda III (AUS/FLUS) 범주에 속하는 비정형 세포가 발견된 경우입니다. 이 범주는 악성 위험이 5-15% 정도로, 불확실성이 높습니다. 핵심은 추가적인 분자 표지자 검사(Molecular testing)에서 TERT 프로모터 돌연변이(TERT promoter mutation)가 양성으로 나왔다는 점입니다.
정답 근거 및 기전: TERT 프로모터 돌연변이는 갑상선 유두암(Papillary thyroid carcinoma)의 공격성(Aggressiveness)과 불량한 예후(Poor prognosis)와 강력히 연관된 지표입니다. 특히 BRAF V600E 돌연변이와 동반될 경우 그 위험도가 더욱 증가합니다. Bethesda III와 같은 불확실한 결절에서 TERT 돌연변이가 양성이면, 악성 가능성이 매우 높아지고, 발견된 암이 공격적인 성향을 가질 가능성이 큽니다. 따라서, 단순한 엽절제술(Lobectomy)보다는 갑상선 전절제술(Total thyroidectomy)이 가장 적절한 다음 조치입니다. 이는 1) 암의 완전한 절제, 2) 수술 후 방사성 요오드 치료(Radioactive iodine therapy) 가능성 평가, 3) 재발 위험도가 높은 경우에 대한 대비를 모두 고려한 결정입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 70세 여성, 우연히 발견된 3cm 갑상선 결절. FNA 결과는 비정형 세포 (Bethesda III). 분자 표지자 검사에서 TERT 프로모터 돌연변이 양성.
진단적 접근: Bethesda III 결과는 진단적 불확실성을 의미하므로, 분자 표지자 검사(AFIRMA GEC, ThyroSeq, ThyGeNEXT 등)를 통해 악성 위험도를 재분류하는 것이 표준 접근법입니다. TERT 양성은 악성 및 고위험군으로의 재분류를 강력히 지지합니다.
치료 계획: TERT 양성 소견은 수술 범위를 확대하는 결정적 근거가 됩니다. 갑상선 전절제술을 시행한 후, 최종 조직병리 결과와 병기(staging)에 따라 방사성 요오드 치료 필요성을 판단합니다.
주의사항: TERT 돌연변이는 특히 고령 환자에서 더 흔하고 예후가 불량합니다. 따라서 능동적 감시나 반복 FNA와 같은 보존적 접근은 적절하지 않습니다.
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