갑상선 수질암(MTC)과 관련된 RET 원종양유전자(proto-oncogene) 돌연변이 중, 가장 공격적인… | 마이메르시 MyMerci
마이메르시 — 문제와 상세 해설까지 전부 무료 무료로 시작하기
내분비
문제

갑상선 수질암(MTC)과 관련된 RET 원종양유전자(proto-oncogene) 돌연변이 중, 가장 공격적인 임상 경과를 보이며 생후 1년 이내에 예방적 갑상선 전절제술이 권고되는 돌연변이는? (ATA-HST 위험군)

해설
ATA(American Thyroid Association) 위험 분류상 가장 고위험군(Highest risk, HST)은 Codon 918 돌연변이(주로 MEN 2B형)이다. 이는 매우 조기에 MTC가 발생하고 전이가 빨라, 진단 즉시(보통 생후 1년 이내) 예방적 갑상선 전절제술이 권고된다. Codon 634(MEN 2A)는 고위험군(H)으로 5세 이전에 수술이 권고된다.
같은 주제 다음 문제37세 여성이 Graves’ disease 로 진단되어 항갑상샘약물(methimazole)을 복용해왔다. 갑상샘 기능은 항진 상태가 조절되고 있으나, 환자는 약물…

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 문제는 갑상선 수질암(Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)의 유전적 위험 분류와 예방적 수술 시기를 묻는 핵심 문제입니다. 핵심은 ATA(American Thyroid Association)의 RET 원종양유전자 돌연변이 위험군 분류를 정확히 아는 것입니다.

Pathognomonic! Codon 918 돌연변이는 거의 항상 MEN 2B와 연관되며, 가장 공격적인 임상 경과를 보입니다. 생후 수개월 이내에 C세포 과형성(C-cell hyperplasia)이 시작되고, 매우 어린 나이(종종 5세 이전)에 침습성 MTC로 진행하며, 림프절 전이도 빠릅니다. 따라서 ATA 분류상 최고위험군(Highest risk, HST)으로 지정되어, 생후 1년 이내에 예방적 갑상선 전절제술(Total Thyroidectomy)이 강력히 권고됩니다. 이는 암의 조기 발생과 빠른 진행을 막기 위한 필수적인 조치입니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 6개월 남아. 가족력 조사에서 아버지가 MEN 2B로 진단받은 병력이 있어, 신생아 선별 검사에서 RET 유전자 검사를 시행했습니다. 결과는 Codon 918 돌연변이 양성.

진단적 접근: 유전자 검사 결과 자체가 진단입니다. 추가로 혈청 Calcitonin과 CEA를 기저치 측정 목적으로 검사할 수 있지만, 수술 결정에는 유전자 결과가 충분합니다. 영상 검사(초음파)는 수술 전 국소 병변 평가를 위해 시행할 수 있습니다.

치료 계획: 생후 1년 이내(가능하면 6-12개월 사이)에 갑상선 전절제술 및 중심부 림프절 절제술(Central Neck Dissection)을 시행합니다. 수술 후 평생 갑상선 호르몬 보충 치료가 필요하며, 정기적으로 Calcitonin과 CEA 수치를 모니터링하여 재발을 감시합니다.

주의사항: 수술 시 감별 포인트! 부갑상선 기능저하증과 후두신경 손상을 방지하기 위해 신경 모니터링을 사용하는 것이 중요합니다. 또한 MEN 2B 환자는 마판 증후군과 유사한 체형, 구강 점막 신경종, 갈색세포종(Phaeochromocytoma) 동반 가능성이 있으므로, 수술 전 반드시 갈색세포종 유무를 평가(혈중/요중 카테콜아민 측정)해야 합니다. 갈색세포종이 동반된 경우, 갑상선 수술 전에 반드시 이를 먼저 치료해야 합니다.

핵심 개념

외과 각론 929 문제 · 로그인 없이 바로 볼 수 있어요

마이메르시로 국가고시 완벽 대비

기출문제와 상세 해설을 무료로. 내 약점을 분석하고 진도를 관리하며 더 똑똑하게 공부하세요.

무료로 시작하기
App Store Google Play

학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.