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내분비
문제

22세 여성이 갑상선 수질암(MTC)과 갈색세포종(Pheochromocytoma)을 동시에 진단받았다. 신체검진 상 입술과 혀에 다발성 점막 신경종(mucosal neuroma)이 관찰되었고, 마르팡양 체형(Marfanoid habitus)을 보였다. 이 환자에서 동반될 가능성이 가장 낮은 내분비 질환은?

해설
환자의 임상 양상(MTC, Pheo, 점막 신경종, 마르팡양 체형)은 MEN 2B형의 전형적인 소견이다. MEN 2A형은 MTC, Pheo, 부갑상선 기능 항진증(Parathyroid hyperplasia)이 3대 특징이지만, MEN 2B형에서는 부갑상선 기능 항진증이 동반되는 경우가 매우 드물다. (MEN 1형은 뇌하수체, 부갑상선, 췌장 종양이 특징이다)
같은 주제 다음 문제37세 여성이 Graves’ disease 로 진단되어 항갑상샘약물(methimazole)을 복용해왔다. 갑상샘 기능은 항진 상태가 조절되고 있으나, 환자는 약물…

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 갑상선 수질암(Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)과 갈색세포종(Pheochromocytoma)에, 특징적인 Pathognomonic! 소견인 입술과 혀의 점막 신경종 및 마르팡양 체형을 보입니다. 이는 다발성 내분비선 종양 증후군 2B형(MEN 2B)의 전형적인 증례입니다.

핵심! MEN 2B의 구성 요소는 다음과 같습니다:
1. 갑상선 수질암 (거의 100%)
2. 갈색세포종 (약 50%)
3. 점막 신경종 및 마르팡양 체형 (특징적)
4. 위장관 신경절종(Ganglioneuromatosis) (동반 가능)

감별 포인트! MEN 2B에서는 부갑상선 기능 항진증이 거의 동반되지 않습니다. 이는 MEN 2A와의 가장 큰 차이점입니다. MEN 2A는 MTC, 갈색세포종, 부갑상선 기능 항진증(과형성)이 3대 특징입니다. 따라서 이 환자에서 동반될 가능성이 가장 낮은 것은 부갑상선 기능 항진증입니다.

뇌하수체 선종과 췌장 신경내분비종양은 MEN 1형의 주요 구성 요소로, 이 환자의 증상과는 무관합니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 22세 젊은 여성, MTC와 갈색세포종 진단. 특징적 점막 신경종과 마르팡양 체형 확인.

진단적 접근: 임상 소견만으로도 MEN 2B가 강력히 의심됩니다. 확진을 위해 RET 원유전자(RET proto-oncogene) 돌연변이 검사를 시행합니다. 갈색세포종 수술 전에는 반드시 카테콜아민(catecholamine) 분비를 알파 차단제로 조절해야 합니다.

치료 계획:
1. MTC: 전절제술(Total thyroidectomy) 및 중심부 경부 림프절 절제(Central neck dissection)가 표준 치료입니다. MEN 2B의 MTC는 공격적이므로 가능한 한 빨리 수술해야 합니다.
2. 갈색세포종: 수술 전 알파 차단제(예: 페녹시벤자민)로 혈압 조절 후, 복강경 부신절제술을 고려합니다.

주의사항: 갈색세포종이 의심되는 환자에서 진단 없이 갑자기 수술하거나, 조영제를 사용하는 검사를 시행하는 것은 카테콜아민 위기(Catecholamine crisis)를 유발할 수 있어 매우 위험합니다.

핵심 개념

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