30세 남자가 1년 동안 4회 이상 재발하는 구강 내 통증성 궤양과 함께, 최근 음부에도 궤양이 발생하였다. 신체검진에서 하지에 압통이 있는 붉은 결절(Erythema Nodosum)이 관찰되었다. 이 환자에게 가장 의심되는 질환은?

재발성 구강 및 음부 궤양, 결절성 홍반의 조합은 베체트병의 전형적인 임상 양상이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 재발성 구강 궤양, 생식기 궤양, 그리고 피부 병변인 결절성 홍반(Erythema Nodosum)을 동시에 보이고 있습니다. 이 3가지 증상의 조합은 베체트병(Behçet's Disease)의 전형적인 임상 양상입니다. 베체트병은 구강 궤양, 생식기 궤양, 포도막염(Uveitis) 및 피부 병변을 특징으로 하는 전신성 혈관염입니다.

정답 근거 및 기전: 핵심! 베체트병의 진단은 주로 임상적 기준에 의존합니다. 국제 베체트병 연구 그룹(ISG) 기준에 따르면, 재발성 구강 궤양(1년에 3회 이상)에 더해, 재발성 생식기 궤양, 안과적 증상(포도막염), 피부 병변(결절성 홍반, 여드름양 발진, 피부 과민반응) 중 2가지 이상이 있으면 진단할 수 있습니다. 이 환자는 구강 궤양, 생식기 궤양, 결절성 홍반을 모두 보여 명확한 진단 기준을 충족합니다.

오답 분석: 감별 포인트! 전신홍반루푸스(SLE)는 구강 궤양(통증 없음)과 피부 발진(나비 모양 홍반)을 보일 수 있지만, 생식기 궤양은 드물고, 결절성 홍반보다는 피부 혈관염이 더 흔합니다.
감별 포인트! 크론병(Crohn's Disease)은 구강 궤양(아프타성 궤양)과 결절성 홍반을 보일 수 있어 감별이 필요하지만, 생식기 궤양은 매우 드뭅니다. 대신 복통, 설사, 체중 감소 등 장관 증상이 주를 이룹니다.
감별 포인트! 반응성 관절염(Reactive Arthritis)은 요도염, 결막염, 관절염의 3증상이 특징이며, 구강 궤양(통증 없음)과 귀두염(Circinate balanitis) 같은 생식기 병변은 있을 수 있지만, 결절성 홍반은 전형적이지 않습니다.
감별 포인트! 결절성 다발 동맥염(PAN)은 중소동맥의 괴사성 혈관염으로, 피부 궤양, 신경병증, 고혈압, 신장 손상 등이 나타나지만, 재발성 구강/생식기 점막 궤양은 특징이 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 30세 남성, 재발성 구강 궤양(1년 4회), 생식기 궤양, 하지의 결절성 홍반.
진단적 접근: 1) 철저한 병력 청취와 신체 검진이 가장 중요합니다. 2) Pathognomonic! 특이 검사는 없으나, 베체트병에서 피부 과민반응(Pathergy test) 양성(주사 부위에 농포 형성)은 진단에 도움을 줍니다. 3) 안과 검진(포도막염 유무 확인)과 신경학적 평가(중추신경계 침범 가능성)가 필요합니다.
치료 계획: 증상과 침범 장기에 따라 다릅니다. 점막 궤양에는 국소 스테로이드, 결절성 홍반에는 콜히친(Colchicine), 중증 또는 내장 기관 침범 시에는 아자티오프린(Azathioprine), 사이클로스포린(Cyclosporine), 생물학제제(항-TNF 알파 제제) 등을 사용합니다.
주의사항: 베체트병은 혈관염이므로, 대동맥류, 폐동맥 혈전, 중추신경계 침범(신경베체트)과 같은 중증 합병증을 주의 깊게 모니터링해야 합니다.