임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 62세 여성, 전이성 갑상선 유두암(폐, 뼈 전이). RAI 치료에 반응하지 않는 불응성 상태. 유전자 검사 결과 BRAF V600E 변이 양성.
진단적 접근: 진행성 갑상선암에서 치료 방침을 결정하기 위해 반드시 시행해야 하는 검사는 차세대 염기서열 분석(NGS)을 통한 유전자 변이 검사입니다. BRAF, RET, NTRK, ALK 등 표적 치료제가 존재하는 드라이버 변이를 찾는 것이 목표입니다.
치료 계획: BRAF V600E 변이가 확인되면, 1차 치료로 Dabrafenib (BRAF 억제제) + Trametinib (MEK 억제제) 병용 요법을 시작합니다. 치료 중 피부 독성, 발열, 관절통, 고혈압 등 부작용을 모니터링해야 합니다.
주의사항: BRAF 억제제 단독 요법은 피부 편평세포암 등의 2차 암 발생 위험이 높아, 현재는 MEK 억제제와의 병용이 표준입니다. 또한, 이 치료는 감별 포인트! RAI 불응성 진행성 질환이 대상이며, 초기 국소성 갑상선암의 치료(수술, RAI)와는 완전히 구분됩니다.