52세 여성이 건강검진에서 갑상선 결절이 발견되어 내원했다. 최근 목소리 변화가 있다. V/S: BP 120/70 mmHg, HR 72회/분, RR 16회/분, BT 36.5°C. 경부 촉진: 단단하고 고정된 결절, 림프절 촉지. Lab: Calcitonin 850 pg/mL, CEA 45 ng/mL. 가족력상 어머니 갑상선암 사망. 세침흡인검사는 아래와 같다. 진단은?
KMLE 핵심 해설
이 환자는 갑상선 수질암(Medullary Thyroid Carcinoma, MTC)의 전형적인 증례입니다. 진단은 임상 소견, 혈청 종양표지자, 가족력, 그리고 확진 검사인 세침흡인검사(FNA) 소견을 종합하여 이루어집니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 환자는 단단하고 고정된 결절, 림프절 촉지, 목소리 변화(성대 마비 가능성 시사) 등 악성 소견을 보입니다. 핵심은 Calcitonin 850 pg/mL의 현저한 상승입니다. Calcitonin은 갑상선 여포옆세포(C-cell)에서 분비되는 호르몬으로, 그 수치가 10 pg/mL 미만을 넘으면 MTC를 강력히 의심합니다. CEA 상승도 보조적 지표입니다. 가족력(어머니 갑상선암 사망)은 유전성 MTC(다발성 내분비선 종양(MEN) 2형) 가능성을 높입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): Pathognomonic! 세침흡인검사에서 방추형 세포, 아밀로이드 침착, Calcitonin 면역염색 양성은 MTC의 확진 소견입니다. 아밀로이드 침착은 종양세포가 분비하는 Calcitonin 전구체가 침착된 것으로, MTC의 매우 특징적인 조직학적 소견입니다. 따라서 정답은 갑상선 수질암입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례 (Patient Presentation): 52세 여성, 건강검진에서 발견된 갑상선 결절. 최근 목소리 변화(성대 마비 가능성). 신체검진에서 단단하고 고정된 결절과 림프절 촉지.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):1. 초기 검사: 갑상선 초음파(결절의 형태, 크기, 미세석회화 평가), 혈청 TSH 측정.2. 의심 소견 시: 혈청 Calcitonin 및 CEA 측정. Calcitonin이 100 pg/mL 이상이면 MTC 가능성 매우 높음.3. 확진 검사: 초음파 유도 하 세침흡인검사(FNA) 및 Calcitonin 면역염색.4. 유전 검사: 가족력이 있거나 젊은 나이에 발생 시 RET 프로토온코진 돌연변이 검사를 시행하여 MEN 2형 여부 확인.
치료 계획 (Management Plan):- 근치적 수술: 표준 치료는 전갑상선절제술(Total thyroidectomy) + 중심경부림프절청소술(Central neck dissection)입니다. 측경부림프절 전이가 확인되면 측경부청소술도 추가.- 수술 후 관리: 갑상선호르몬 대체요법, 혈청 Calcitonin 및 CEA 수치를 이용한 재발 감시.- 표적 치료: 진행성/전이성 MTC의 경우, RET 억제제인 반데타닙(Vandetanib) 또는 카보잔티닙(Cabozantinib) 사용.
주의사항 (Contraindications & Warning):- MTC는 방사성옥소 치료에 반응하지 않습니다. 절대 금기입니다.- RET 돌연변이가 확인된 가족 구성원은 예방적 전갑상선절제술을 고려해야 합니다.